Descubren a los responsables de la aterosclerosis acelerada y muerte prematura en progeria

06.03.2018

El síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS, o progeria) es una enfermedad genética muy rara que afecta a menos de 400 personas en todo el mundo y para la que no hay tratamiento eficaz. Su característica más importante es el envejecimiento prematuro acompañado de desarrollo acelerado de aterosclerosis y muerte prematura a una edad media de 14 años, predominantemente por infarto de miocardio o ictus cerebral, procesos patológicos causados por la ruptura de lesiones ateroscleróticas inestables. Ahora, investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC) y del CIBER de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), liderados por el Dr. Vicente Andrés, han creado el primer modelo de ratón que padece aceleramiento de aterosclerosis inducido por la proteína progerina, implicada en el desarrollo de la HGPS. En estos animales han mostrado que las células de músculo liso de los vasos son las principales responsables del aceleramiento de la aterosclerosis y muerte prematura características. Los resultados de este estudio se publican en la revista Circulation y señalan a las células de músculo liso como una posible diana terapéutica para combatir la aterosclerosis prematura en la progeria. El trabajo se ha realizado en colaboración con el Dr. Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, y el Dr. Jacob Bentzon, del CNIC.

La edad constituye el principal factor de riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares, la causa principal de muerte y discapacidad en el mundo, debido en gran parte al envejecimiento progresivo de la sociedad. En el caso de HGPS, una enfermedad causada por una mutación puntual en el gen LMNA que provoca la expresión de una proteína anómala llamada progerina, el deterioro cardiovascular y el envejecimiento están acelerados. Además, los niños afectados, que son heterocigotos para esta mutación, presentan síntomas de envejecimiento prematuro, incluyendo pérdida de pelo y grasa subcutánea, osteoporosis, rigidez de las articulaciones, y arrugas y moteado de la piel.

La ausencia de un tratamiento eficaz o de cura para los pacientes con HGPS se debe al limitado conocimiento que se tiene actualmente sobre los mecanismos responsables de la aceleración de la aterosclerosis en progeria, en gran parte debido a la falta de modelos animales apropiados. Ahora, utilizando ratones con la mutación responsable de la enfermedad que expresan progerina en todos sus tejidos, los investigadores del CNIC, CIBERCV y de la Universidad de Oviedo han generado el primer modelo animal de progeria que presenta aterosclerosis prematura, la causa principal de muerte en niños con HGPS. Además, han generado y analizado ratones que expresan progerina solo en diferentes células involucradas en el desarrollo de aterosclerosis para identificar qué células son las responsables de la patología cardiovascular en HGPS.

Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III (CNIC)

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