Identificada la región cerebral afectada en el síndrome de las piernas inquietas
El síndrome de las piernas inquietas (o RLS por sus siglas en inglés) se manifiesta en forma de hormigueos desagradables en las piernas cuando los pacientes están intentando conciliar el sueño. Estas sensaciones les llevan a levantarse en mitad de la noche para moverse, ya que sólo así el malestar desaparece. La falta de descanso provoca que su salud se resienta, ya que aumenta el riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares y puede desencadenar una depresión.
“A pesar de su prevalencia, poco se conoce de su origen. En particular, no se conocía qué región del cerebro está afectada en estos pacientes, ni si el problema en esta región se produce durante su formación en el embrión, o si es un fallo del mantenimiento de su función durante la vida adulta”, señala Fernando Casares, investigador del CSIC en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (mixto del CSIC y la Universidad Pablo de Olavide).Los investigadores han determinado que un interruptor genético (una región reguladora) de Meis1, uno de los genes asociados a la enfermedad, está activo durante el desarrollo de los ganglios basales. Mutaciones en este interruptor causarían un fallo en la activación de Meis1 y la consecuente alteración de los ganglios basales. “Los ganglios basales son conocidos reguladores de la actividad motora y producen, entre otros neurotransmisores, dopamina. El Párkinson es una enfermedad que afecta a estos ganglios cerebrales y quizá por ello los tratamientos más eficaces para los enfermos con RLS sean con esta sustancia”, explica José Luis Gómez-Skarmeta, investigador del CSIC en el mismo centro.
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Derek Spieler, Maria Kaffe, Franziska Knauf, José Bessa, Juan J Tena, Florian Giesert, Barbara Schormair, Erik Tilch, Heekyoung Lee, et al.; "Restless Legs Syndrome-associated intronic common variant in Meis1 alters enhancer function in the developing telencephalon."; Genome Research.
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