Primer gen de encanecimiento hallado

02.03.2016

Un consorcio internacional liderado por University College London (UCL) ha descubierto el primer gen asociado al encanecimiento, confirmando que este rasgo tiene un componente genético y no se debe solo al medio ambiente.

El estudio publicado en Nature Communications analizó una muestra de más de 6,000 personas con diferente composición genética ancestral a lo largo de Latinoamérica para identificar genes asociados con encanecimiento, color, densidad y forma del cabello (ejemplo: liso o rizado).

"Ya se conocen varios genes implicados en la calvicie y el color del cabello, pero ésta es la primera vez que se identifica un gen asociado al encanecimiento en humanos, así como otros asociados a la forma y densidad del cabello", dijo el autor principal, Dr. Kaustubh Adhikari, del departamento de Biología Celular y del Desarrollo de UCL. "Esto fue posible debido a que analizamos un grupo muy diverso de personas como son los Latinoamericanos, lo cual no se había hecho a esta escala anteriormente. Estos hallazgos tienen un gran potencial para aplicaciones forenses y cosméticas ya que vamos aumentando nuestro conocimiento sobre los genes que influyen en nuestra apariencia."

Dichos hallazgos podrían ayudar a desarrollar tecnologías de ADN en medicina forense, cuyo propósito es reconstruir perfiles visuales basados en la composición genética de un individuo. Estudios anteriores en esta área han utilizado muestras de personas con ascendencia Europea principalmente, pero estos nuevos resultados podrían ayudar a realizar reconstrucciones forenses en Latinoamérica y el Este de Asia.

El gen asociado al encanecimiento, IRF4, es conocido por jugar un papel importante en la determinación del color del cabello, sin embargo ésta es la primera vez que se encuentra asociado al encanecimiento. Este gen está implicado en la regulación de la producción y almacenamiento de melanina, el pigmento que determina el color del cabello, la piel y los ojos.

El encanecimiento es causado por la ausencia de melanina en el cabello, por lo que los investigadores quieren encontrar el papel de IRF4 en este proceso. Esta información podría ayudar a desarrollar nuevas aplicaciones cosméticas que cambien la apariencia del cabello a medida que crece en el folículo retardando o bloqueando el proceso de encanecimiento.

El profesor Andrés Ruiz-Linares, líder del consorcio, del Departamento de Ciencias Biológicas de UCL dijo: "Hemos encontrado por primera vez una asociación genética al encanecimiento, lo que podría proporcionar un buen modelo para comprender aspectos de la biología del envejecimiento en humanos. Entender el mecanismo de la asociación con IRF4 podría también ser relevante para el desarrollo de maneras de retardar el encanecimiento".

Además, se encontró que otro gen - PRSS53 - influencia la forma del cabello, lo cual fue investigado por miembros del Centro de Ciencias de la piel de la Universidad de Bradford, como parte del estudio.

"Un rasgo fascinante que ha perdurado durante la evolución humana ha sido nuestro particular y lujoso cabello; y el hecho de encontrar una nueva variante en el gen PRSS53, que codifica el miembro 53 de la familia Serín Proteasa S1, provee un hallazgo muy importante en cuanto a la regulación génica que subyace la forma y la textura del cabello", explica el Profesor Desmond Tobin, de la Universidad de Bradford. "La enzima PRSS53 funciona en la parte del folículo piloso que moldea el crecimiento de la fibra capilar, y esta variación genética, asociada con cabello liso en poblaciones del este de Asia y Amerindias, soporta la idea de que la forma del cabello ha estado sometida recientemente a selección natural en la familia humana".

Los científicos también encontraron que EDAR controla el grosor y la forma del pelo de la barba; FOXL2 está relacionado con el grosor de las cejas y PAX3 con la prevalencia de conexión entre las cejas.

"Se ha especulado ampliamente que las características del pelo podrían estar influenciadas por algún tipo de selección, natural o sexual, y nosotros encontramos evidencia estadística en el genoma apoyando está hipótesis", comenta el Doctor Adhikari. "Es poco probable que los genes identificados funcionen por separado para causar encanecimiento o pelo liso, o cejas gruesas; deben jugar un papel conjunto con muchos otros factores aún por identificar".

El equipo recolectó y analizó muestras de ADN de 6630 voluntarios participantes en el consorcio CANDELA, reclutados en Brasil, Colombia, Chile, México y Perú. Después de análisis exploratorios, una muestra de 6357 individuos fue utilizada, distribuida en 45% hombres y 55% mujeres. La muestra incluyó individuos mezclados con ancestría Europea (48%), Amerindia (46%) y Africana (6%), lo cual aseguró una amplia variación en los rasgos asociados al cabello.

Tanto hombres como mujeres fueron evaluados para forma y color del cabello, calvicie y encanecimiento, mientras que para rasgos asociados a barba, grosor de cejas, y presencia de conexión entre las cejas, solo hombres fueron incluidos. Los rasgos obtenidos visualmente para cada individuo fueron comparados con resultados de un barrido genómico para identificar genes influenciando las diferencias en apariencia.

Los resultados fueron posteriormente contrastados con bases de datos existentes para diferentes poblaciones, con la idea de observar si las diferencias concordaban con hallazgos previos y con evidencias de selección natural.

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