Síndrome de Aarskog-Scott

El síndrome de Aarskog-Scott es una enfermedad genética caracterizada por la baja estatura y por diversas anomalías faciales, esqueléticas y genitales. El síndrome es causado por una mutación en un gen llamado FGDY1 situado en la zona p11.21 del cromosoma X.

El síndrome es también conocido con los nombres de síndrome Aarskog, síndrome faciodigitogenital, síndrome shawl scrotum y displasia faciogenital.

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Genética

  El síndrome de Aarskog-Scott se transmite de una manera recesiva ligada al cromosoma X. Los hijos de una mujer portadora tienen un 50% de riesgo de quedar afectados con el síndrome. Las hijas de una mujer portadora tienen un 50% de posibilidades de llegar a ser ellas mismas portadoras. Las mujeres pueden tener manifestaciones suaves del síndrome.

Eponimia

El síndrome recibe su nombre de Dagfinn Aarskog, un pediatra y genetista humano noruego que fue el primero que lo describió en 1970,^[1] y de Charles I. Scott, Jr., un genetista estadounidense quien de forma independiente lo describió un año después.^[2]

Descripción

Los pacientes con síndrome de Aarskog-Scott presentan estatura baja, hipertelorismo, fisuras parpebrales descendentes, norinas revertidas, distensión articulatoria, escroto en forma de chal y retraso mental. El fenotipo físico varía con la edad y los hombres postpuberales pueden presentar sólo manifestaciones remanentes menores del fenotipo prepuberal.

Rasgos típicos

• Estatura
  • corta estatura evidente entre el primer año de edad y los tres años
  • retraso en los estirones típicos de la adolescencia
• Comportamiento
  • deficiencia mental entre leve y moderada
  • hiperactividad y déficit de atención
  • comportamiento social normalmente bueno
• Cara
  • redondeada

Referencias

Enlaces externos

• Displasia Faciogenital (Síndrome de Aarskog-Scott), información detallada y actualizada en OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
• Imégenes de características clínicas del síndrome de Aarskog-Scott
• Base de datos pediátrica Pedbase
• La MAGIC Foundation for Children's Growth es un grupo de apoyo