Síndrome de Alagille

El síndrome de Alagille es una dolencia genética que afecta al hígado, al corazón y otros sistemas corporales. Los problemas asociados con esta dolencia comienzan a evidenciarse en la infancia. La enfermedad es heredada siguiendo unpatrón autosómico dominante. La prealencia en la pblación es de 1 afectado cada 70.000 nacidosvivos.

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La severidad de la dolencia puede variar dentro de la misma familia. Los síntomas pueden siquiera ser notados, pero en otros casos pueden ser tan severos que el corazón o el hígado deben ser trasplantados.

Mutaciones en el gen JAG1, localizado en el cromosoma 20, causan este síndrome. El gen está involucrado en procesos de señalización entre células adyacentes durante el desarrollo embrionario. Estas señalizaciones influyen la manera en que las células son usadas en la construcción de nuevas estructuras corporales durante el desarrollo del embrión. Mutaciones en este gen causan disrupción en la vía de señalización, causando errores en el desarrollo, especialmente en el corazón, en los conductos biliares en el hígado, en la columna y en algunas características faciales.

Los conductos biliares malformados y estrechos producen la mayoría de los problemas de salud asociados al síndrome de Alagille. La bilis es producida en el hígado y es conducida a través de los conductos biliares hasta el intestino delgado, donde auxilia en la digestión de las grasas. Los pacientes con este síndrome acumulan la bilis en el hígado, previniendo que éste funcione correctamente en la eliminación de toxinas de la corriente sanguínea.

Señales y síntomas

Las señales y síntomas derivados de daños en el hígado incluyen:

• Tonalidad amarilla en la piel
• Manchas en los ojos
• Depósitos de colesterol en la piel.

Otras señales de este síndrome incluyen problemas del corazón (congénitos) y los huesos de la columna vertebral aparecen malformados.