Síndrome de Brugada

El síndrome de Brugada es una enfermedad genética caracterizada por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte subita cardíaca. Aunque los hallazgos ECG del síndrome de Brugada fueron inicialmente descritos^[1] entre supervivientes de de parada cardíaca en 1989, no fue hasta 1992 cuando los hermanos Brugada^[2] lo reconocieron como una entidad clínica distinta , causando muerte subita por fibrilación ventricular (una arritmia cardíaca letal). Las alteraciones eletrocardiográficas consisten en una elevación del segmento ST-T en la derivaciones V1 -V3. Asociado con bloqueo incompleto o completo de rama derecha y onda T negativa.

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Genética y patofisiología

Alrededor del 20% de los casos de síndrome de Brugada están asociados con la mutación en el gen que codifica los canales de sodio en las membranas de los miocitos (células musculares del corazón). El gen, denominado SCN5A (Sodium Channel, Voltage-Gated, Type V, Alpha Subunit), está localizado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21). Hasta ahora se han observado ocho mutaciones. Tres de ellas han sido estudiadas con detalle. Una afecta el exon 28 (error en la lectura- "missense mutations"), una el intron 7 (introducción de dos bases AA), y la última representa una substracción de un nucleotido A en el gene SCN5A.

Aproximadamente en el 60% de los pacientes que han sobrevivido a una muerte súbita resucitada presentan el electrocardiograma característico, hay una historia familiar de muerte súbita, o se encuentra familiares con el mismo electrocardiograma. Existen formas aisladas del síndrome en pacientes que probablemente son los primeros mutantes dentro de la familia^[3] .

Referencias

1. ↑ Martini B, Nava A, Thiene G, Buja GF, Canciani B, Scognamiglio R, Daliento L, Dalla Volta S. Ventricular fibrillation without apparent heart disease: description of six cases. Am Heart J 1989 Dec;118(6):1203-9 PMID: 2589161
2. ↑ Brugada P, Brugada J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report. J Am Coll Cardiol. 1992 Nov 15;20(6):1391-6. PMID 1309182
3. ↑ . Fundación Brugada. Archivado desde el original, el 05-07-2007.

Enlaces externos

• OMIM 601144
• eMedicine

• GeneReviews: Brugada syndrome
• Behr: http://www.c-r-y.org.uk/long_qt_syndrome.htm
• Fundación Ramón Brugada
• ALgunos ECG de estudio en S. de Brugada
• http://digilander.libero.it/martini_syndrome/