Síndrome de Cornelia de Lange

El síndrome de Cornelia de Lange (siglas en inglés CdLS) es una alteración genética poca conocida que conduce a anormalidades severas del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico como intelectual del niño. La incidencia exacta se desconoce estimándose alrededor de 1 entre 10.000 a 30.000.^[1]

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Descibrimiento

En 1933, una pediatra holandesa, la Dra. Cornelia de Lange, describía dos niños con rasgos similares. Hoy en día es ella a quien se le reconoce el haber descrito los síntomas que abarcan el síndrome que lleva su nombre. El síndrome también ha sido llamado Brachmann - de Lange, ya que fue el Dr. W. Brachmann quien describió en 1916 síntomas similares en un paciente.

Características

Las características más comunes incluyen; bajo peso al nacer (usualmente, pero no siempre por debajo de 2.200 g aprox), crecimiento retardado y baja estatura, y tamaño pequeño de cabeza ( microcefalia).

Características faciales típicas incluyen cejas y pestañas muy largas, nariz pequeña y respingona y labios finos en V invertida.

Otras características frecuentes incluyen excesivo pelo en el cuerpo (hirsutismo), manos y pies pequeños, unión parcial del segundo y tercer dedos de los pies, 5º dedo ( meñique) curvado , reflujo gastroesofágico, convulsiones , defectos cardiacos , fisura del paladar , anormalidades intestinales , dificultad a la hora de alimentarlos , " incapacidad para prosperar " y retraso en el desarrollo .Anormalidades en las extremidades, incluyendo la falta de algún miembro o brazos - se encuentran en los casos más severamente afectados.

Existe en algunos pacientes limitación a la extensión de los codos, también puede presentar en varones criptorquidia(genitales pequeños) y llanto de tono bajo y en algunos casos ombligo pequeño.

Comportamiento

En cuanto a las características conductuales tienen comportamientos autolesivos característicos como morderse los dedos y los labios. Suelen tener un perfil de personalidad caracterizado por rigidez e inflexibilidad al cambio y una preferencia por un entorno estructurado (rasgo autista).

Tipos

Existen 3 tipos de Síndrome de Cornelia de Lange que varían de grados leves a grados graves

Referencias

Enlaces externos

• Síndrome de Cornelia de Lange en Sociedad Pediatría Extrahospitalaria