Síndrome de Ho Kaufman Mcalister

El síndrome de Ho Kaufman Mcalister Syndrome, también conocido como el síndrome de Chen-Kung Ho Kaufman Mcalister es un síndrome raro de malformación congénita en el que los bebés nacen con labio leporino, micrognatia, huesos wormianos, insuficiencia cardiaca congénita, dislocación de caderas, peroné dislocado, polidactilia preaxial de los pies, patrones dérmicos anormales y el más destacable, ausencia de tibia. La etiología es desconocida.

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El Síndrome de Ho Kaufman Mcalister recibe el nombre de Chen Kung Ho, R.L. Kaufman y W.H. Mcalister, que describieron por primera vez este síndrome en 1975 en la Universidad Washington en San Luis. Se considera una enfermedad rara por el departamento de enfermedades raras (ORD) del NIH.

Referencias

• Ho CK, Kaufman RL, Mcalister WH (1975). "Congenital Malformations: Cleft Palate, Congenital Heart Disease, Absent Tibiae, and Polydactyly." American Journal of Diseases of Children 1975 junio 129(6):714-6.

Enlaces externos

Síndrome de Ho Kaufman Mcalister en PubMed