Trisomía

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En genética una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide, en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas). En la especie humana, una trisomía causa un trastorno genético que se expresa fenotipicamente y se asocia con discapacidades intelectual y motriz entre otras. (p.e.[síndrome de Down]], trisomía del par 21).

Las trisomías son fenómenos que ocurren a nivel cromosómico. Todos los seres vivos cuentan con parejas de cromosomas, sistema que ayuda a regularizar la expresión de genes que heredan, en el caso de un cariotipo humano normal, hay 23 pares de cromosomas. Esta anomalía presenta problemas en la expresión y regulación de la información genética, lo que lleva a manifestaciones marcadas en el fenotipo del individuo.

Ejemplo de trisomías

• Síndrome de Down (trisomía del par 21).
• Síndrome de Patau (trisomía del par 13).
• Síndrome de Edwards (trisomía del par 18).

Trisomías sexuales

• Síndrome de Klinefelter (trisomía en el par de cromosomas sexuales: XXY).
• Síndrome del triple X (trisomía en el par de cromosomas sexuales: XXX).
• Síndrome del XYY (trisomía en el par de cromosomas sexuales: XYY).

El método de diagnóstico empleado para estas enfermedades es el análisis citogenético.

También existe la posibilidad de aparición de trisomías en mosaico, cuando unas células portan la anomalía y otras no, manifestándose el síndrome resultante de forma leve.