Haplogrupos de ADN mitocondrial humano

    En genética humana, son los haplogrupos determinados por las variaciones encontradas en el ADN mitocondrial humano (ADNmt). Estos haplogrupos trazan la ascendencia matrilineal hasta los orígenes de la especie humana en Africa y desde allí, a su subsiguiente dispersión por toda la superficie del planeta.

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Nomenclatura

Los haplogroupos conocidos son actualmente designados así: A, B, C, CZ, D, E, F, G, H, HV, I, J, JT, K, L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, L7, M, N, O, P, pre-HV, pre-JT, Q, R, S, T, U, UK, V, W, X, Y, y Z.

La mujer - o el grupo de mujeres - de que provienen estos grupos, se considera como el más reciente antepasado femenino común de todos los humanos vivos y se designa como la Eva mitocondrial.

Líneas de relación

Las relaciones evolutivas de los diferentes haplogrupos de ADN mitocondrial humano están en debate, pero puede ofrecerse la siguiente tabla:

Plantilla:ADNmt

Hipótesis sobre las migraciones prehistóricas

Se han formulado hipótesis de las migraciones humanas, basadas en el estudio del ADN mitocondrial, que coinciden en localizar el origen de la especie Homo sapiens en Africa hace 140 a 200 mil años. De los haplogrupos de ADN mitocondrial humano, el más antiguo sería L1, que es aun frecuente entre los bosquimanos (San, Khoikhoi) y otros grupos humanos relacionados con ellos, así como entre los pigmeos Biaka. De este haplogrupo se originaron dentro de Africa, L2 y L3.

El haplotipo L2 se difundió por toda Africa con la expansión bantú. L2b y L2c surgieron en Africa occidental y L2d en Mauritania. L3 se originó en Africa oriental, se difundió por el continente y fuera de él. Portadores de este haplogrupo salieron de Africa hace 90 a 50 mil años y sus descendientes poblaron los demás continentes. Restos de una primera migración humana desde el norte de Africa al Asia occidental han sido encontrados, pero no se han registrado descendientes de ella, tal, vez porque pereció durante la desertificación del Medio Oriente durante un cambio climático.

Primera gran migración superviviente

De los descendientes de los primeros pobladores que caminaron por el sur de Asia, tras pasar desde el actual Djibuti un istmo o estrecho hasta el actual Yemen, surgió el haplotipo M que se extendió desde la India al oriente de Asia, Australia y Melanesia. Hasta Papúa Nueva Guinea llegó una variante Q, de M.

Entre quienes poblaron tempranamente el oriente de Asia se originaron los haplogrupos C, Z, E, D y G. En la India y Melanesia es frecuente G; en tanto en Malasia, Taiwán, Filipinas, Borneo y Papúa Nueva Guinea se ha encontrado E, lo que sugiere una difusión a partir del sureste de Asia. El haplogrupo Z se difundió desde Asia central al norte de China y Corea y hacia el norte de Europa, donde es frecuente entre los Sami.

Asia central es considerada también el origen de C, en tanto se estima que D surgió en Asia oriental. Portadores de C y D llegaron hasta Siberia y desde allí pasaron a las Américas. La predominancia de estos haplogrupos en el extremo sur de América es una prueba de que llegaron con los primeros pobladores del continente.

En sentido opuesto, entre quienes regresaron desde la India hacia occidente hace 45.000 años surgió el haplogrupo M1 que se encuentra hoy en Africa.

Migraciones por y desde Eurasia

El haplogrupo N se desarrolló hace unos 57.000 años entre los migrantes que pasaron de Africa a Asia, pero no hay acuerdo entre los expertos si proviene de una única migración que se escindió y en la corriente norte de se originó N, o si se trató de otra migración por Sinaí, posterior, hace 50.000 años.

Los portadores de N marcharon hacia la región del Caspio, donde se originaron los haplogrupos A y X y hacia el Cáucaso donde surgieron I y W. A se difundió por el oriente de Asia, Siberia y las Américas y es muy frecuente entre los Inuit, Na Dene, Sioux, Aztecas, Mayas, Taínos y Chibchas. Los X e I eran portados por los pobladores de Europa, donde I alcanzó amplia expansión, en tanto W se difundió por los Urales y el Báltico. Se debate actualmente si X llegó a América procedente de Asia o de Europa noroccidental, pero no hay duda de que arrivó en el Paleolítico superior y se ha encontrado en poblaciones nativas actuales y en restos precolombinos al oriente de Norteamérica y en la Amazonia.

Otros N de Anatolia originaron el haplogrupo R que tuvo gran expansión. Por una parte, por el Cáucaso se difundió hacia Europa, donde originó los haplogrupos K y U. Este último tuvo amplia difusión durante el Paleolítico inferior europeo, desarrollando variantes como U8a propia del País Vasco; y las variantes U5 y U6 encontradas en el el norte de Africa. La variante U6b1 característica de los primeros pobladores de las islas Canarias.

La rama HV de R, originó el haplotipo V que se encuentra actualmente entre los sami y los vascos y el haplotipo H que es común en el Medio Oriente y regresó al Africa.

Por otra parte entre los portadores de R que migraron hacia el oriente, surgieron el haplogrupo B, que llegó hasta Polinesia, Australia, Indonesia, Taiwán, Filipinas y las Américas, a donde puedo haber llegado con una migración bordeando el Pacífico norte, ya que no se ha encontrado en Siberia ni Alaska ni Canadá; y el haplogrupo F, común en China y Japón, donde también es fecuente el F que procede directamente de N.

Durante el Neolítico la rama JT de N se expandió, encontrándose actualmente al occidente del Caspio. El T originario de Anatolia o Mesopotamia se encuentra tanto en Medio Oriente como en el Báltico y los Urales la variante T2 es predominante entre los samaritanos; en tanto que el J se expandió por Europa y el norte de Africa, en donde también se ha encontrado el haplotipo N1, que introdujeron migantes de regreso.

Referencias

• Maca-Meyer, Nicole; Ana M. González; José M. Larruga; Carlos Flores y Vicente M. Cabrera Linajes mayores del genoma mitocondrial trazan antiguas expansiones humanas. Departamento de Genética, Facultad de Biología, Universidad de La Laguna, Tenerife, 38271, España. BMC Genetics 2001, 2:13.
• Torroni A, Neel JV, Barrantes R, Schurr TG, Wallace DC 1994: "Mitochondrial DNA "clock" for the Amerinds and its implications for timing their entry into North America". Proceedings of the National Academy of Sciences U.S.A. 91:1158-1162.
• Yu-Sheng Chen; A. Olckers; T.G. Schurr; A.M. Kogelnik; K. Huoponen and D.C. Wallace 2000: Variation in the South African Kung and Khwe—and Their Genetic Relationships to Other African Populations; American Journal of Human Genetics 66:1362–1383.

Enlaces externos

• Mitochondrial haplogroup skeleton, by Vincent Macaulay
• Mitochondrial haplogroup motifs, by Vincent Macaulay
• Indian maternal gene pool, Journal of Human Genetics
• The Making of the African mtDNA Landscape, American Journal of Human Genetics
• Breve tutorial sobre ADN mitocondrial, from SIGENlab.com
• The Genographic Project
• Mapa de haplogrupos en .pdf

Véase también

• Haplogrupos del cromosoma Y humano