Mosaico genético

En biología y genética, un mosaico genético o mosaicismo es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo, originadas a partir de un mismo cigoto. La causa de esta anomalía es un error muy temprano en la división celular del cigoto: esta mutación se transmitirá a las células derivadas de la que ha mutado, pero no a las restantes. Esto origina las dos poblaciones de células distintas.

Es importante no confundir el mosaicismo con una quimera, que es también un organismo con poblaciones de células con distinto material genético, pero que proviene de la unión de las células de dos cigotos distintos.

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Células afectadas

El mosaicismo puede afectar a cualquier zona del individuo. Existen dos tipos de mosaicismo:

1. Mosaicismo somático en el que coexisten células normales y anormales dentro de un mismo individuo (puede afectar o no a la línea germinal). La mutación no puede ser transmitida a la descendencia a menos que algunas células de la línea germinal estén afectadas. Sus consecuencias son que si se produce una mutación en una célula de la piel, a nivel genético se transmitirá a las células que deriven de ella pero no a las restantes. Por tanto, a partir de ese momento, en un mismo sujeto coexisten células con distinta información genética.

La distribución de las células es visible principalmente en la piel, dónde forman patrones conocidos como líneas de Blaschko, tablero de ajedrez, o formas similares a hojas.

2. Mosaicismo gonadal en el que la mutación afecta a una parte de los gametos (óvulos o espermatozoides). La mutación puede transmitirse a la descendencia.

Enfermedades asociadas

Al suponer una alteración en el número de cromosomas de una parte de las células del cuerpo, el mosaicismo suele causar otras anomalías genéticas relacionadas con un número anormal de cromosomas. Los síntomas son generalmente indénticos a los de estas enfermedades, pero atenuados, ya que la población de células afectadas no comprende todo el cuerpo.

• Síndrome de Down con mosaicismo: Algunas de las células del individuo presentan trisomía en el cromosoma 21 y otras son normales.
• Síndrome de Turner con mosaicismo
• Síndrome de Klinefelter con mosaicismo: También llamado 46/47 mosaico de XY/XXY. Algunas de las células del paciente contienen los cromosomas de XY, y algunas contienen los cromosomas de XXY. La anotación de 46/47 indica que las células de XY tienen el número normal de 46 cromosomas totales, y las células de XXY tienen 47 cromosomas totales.
• Síndrome del triple X con mosaicismo

Diagnóstico

El diagnóstico de esta enfermedad se lleva a cabo cuando nace un bebé con algún tipo de malformación visible. Consiste en realizar un cariotipo de un número significativo de células (generalmente 20), a partir del cual se calcula el porcentaje de células sanas y de células defectuosas.

También se puede hacer un diagnóstico prenatal para evaluar al feto, sin embargo con este tipo de pruebas se pueden cometer graves errores en el diagnóstico si la muestra del feto está contaminado con células maternas, si el mosaicismo sólo se da en la placenta o si aparece un artefacto que nos lleve a error.

Bibliografía

• MedlinePlus Enciclopedia
• Universidad de Virginia
• [1]

Véase también

• Quimerismo
• Patrones del mosaicismo en la piel