Síndrome de Hallermann-Streiff



El síndrome de Haller-Streiff (SHS, sinónimos: síndrome de Haller-Streiff-François, oculomandibulodiscefalia con hipotricosis, síndrome oculomandíbulofacial) es el resultado de una rara mutación genética en los seres humanos. Los epónimos de este síndrome son los doctores Wilhelm Hallermann, Enrico Bernardo Streiff y Jules François. Las personas afectadas tienen rasgos físicos anormales:

  • Enanismo proporcionado.
  • Nariz muy pequeña, curvada y picuda: en alemán también se le llama "Vogelkrankheit" o enfermedad del pájaro.
  • Malformaciones oculares
  • Forma facial peculiar.
  • Cabello escaso y disperso, y no se desarrolla en algunas partes del cuerpo, como en las áreas facial,púbica y en las piernas
  • Problemas con la dentición: a veces desarrollan una sola dentición sin recambio.


La lengua de las personas con SHS se desarrolla con talla normal, pero eso hace que sea desproporcionadamente larga con respecto a un cuerpo enano. Esto lleva frecuentemente a problemas en la ingestión de alimentos y el la respiración Debido a las malformaciones oculares suele producirse una fuerte deficiencia visual o incluso ceguera. También se produce discapacidad intelectual.

La causa genética del SHS se desconoce. Debido a la rareza del síndrome los estudios científicos actuales provienen de estudios de casos similares. Se conocen 150 casos en todo el mundo.

Enlaces externos

  • Who Named It? — Epónimos Hallermann-Streiff-François
  • Base de datos del Síndrome de Jablonski
  • Schattenkinder en Alemán
  • Asociación de familias de afectados (Inglés)
 
Este articulo se basa en el articulo Síndrome_de_Hallermann-Streiff publicado en la enciclopedia libre de Wikipedia. El contenido está disponible bajo los términos de la Licencia de GNU Free Documentation License. Véase también en Wikipedia para obtener una lista de autores.
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