Síndrome de Hermansky-Pudlak




El síndrome de Hermansky-Pudlak (de ahora en adelante HPS) es una rara enfermedad genética que se presenta en forma de un raro tipo de albinismo, que además incluye problemas pulmonares y sanguíneos, a los que también se pueden agregar en algunos casos, desórdenes inflamatorios en los intestinos y los riñones.

Conocimientos adicionales recomendados

Este síndrome tiene una clara prevalescencia en puerto riqueños, sin embargo, hay casos registrados en otras partes alrededor del mundo; fue descrito por primera vez por dos individuos de origen checoslovaco en 1959.

El color de la piel y el pelo, varían del color de la piel blanco o crema (como en el albinismo tipo 1), hasta algunos casos (los más pocos) de pacientes con pelo moreno y piel clara como en el albinismo ocular. El color de los ojos puede ir desde el café oscuro o negro, hasta el azul, pero se presentan problemas oculares, tales como el estrabismo, sensibilidad a brillos y agudeza visual disminuida.

Los individuos con este síndrome suelen presentar problemas sanguíneos, como bajo nivel del factor von Willebrand, que es el que mide el grado de coagulación de la sangre. También se presentan enfermedades pulmonares, la más frecuente es la fibrosis pulmonar; enfermedades del tracto intestinal, como la enfermedad de Crohn.

El tratamiento va focalizado a los problemas derivados del desorden y procuran aliviarlos para mejorar la calidad de vida del individuo.

Fuentes


 
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