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Síndrome de Noonan



Sinónimos
  • Ullrich Noonan, Síndrome de
  • Ullrich, Síndrome de
  • Pseudo Turner, Síndrome de
  • Turner del Varón, Síndrome de
  • Pterigium Colli, Síndrome del
Código CIE-10: Q87.1 Código CIE-9: 759.89

El Síndrome de Noonan es un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12, causando una de las más frecuentes cardiopatías congénitas. El síndrome de Noonan aparece con casi la misma frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos mundialmente.


Manifestaciones

Los signos mas prevalentes del Síndrome de Noonan son:

  • Cardiopatías (Estenosis pulmonar)[1]
  • Anomalías faciales (ptosis, cuello corto con pliegues, Pterigium colli)
  • Tórax hendido/excavado (pectus excavatum)
  • Retraso mental en un 25% de los casos
  • Estatura baja
  • Retardo de la pubertad
  • Pene pequeño y testículos no descendidos

Los análisis de sangre detectan valores bajos de testosterona y valores altos de dos hormonas pituitarias: hormona luteinizante y foliculoestimulante.

Referencias

  1. ↑ ARACENA A., Mariana. Cardiopatías congénitas y síndromes malformativos-genéticos. Rev. chil. pediatr. [online]. jul. 2003, vol.74, no.4 [citado 03 Septiembre 2007], p.426-431. Disponible en la World Wide Web: [1]. ISSN 0370-4106.

Enlaces externos

  • Manual Merck Capítulo de Trastornos Hormonales, incluyendo el Síndrome de Noonan.
  • noonansyndrome.org Grupo de Apoyo internacional para pacientes y familiares con el Síndrome de Noonan.
 
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