Enfermedad de Sandhoff

La enfermedad de Sandhoff o enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz es una enfermedad genética de almacenamiento lisosómico, autosómica recesiva heterógenea que afecta el sistema nervioso, cuya causa es la deficiencia en las enzimas β hexosaminidasa A y β hexosaminidasa B de los lisosomas teniendo como resultado la acumulación de esfingolípidos (gangliósido_GM2 y globósido) en el cerebro y otros órganos del cuerpo.

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Muestra la sintomatología neurológica de la Enfermedad de Tay-Sachs (retraso mental, ceguera, muerte prematura), pero con adicional compromiso visceral y una progresión mucho más rápida. Actualmente no existe un tratamiento para evitar el progreso de la enfermedad. Los bebés afectados con esta enfermedad suelen fallecer a temprana edad.