Enfermedad de Sandhoff



La enfermedad de Sandhoff o enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz es una enfermedad genética de almacenamiento lisosómico, autosómica recesiva heterógenea que afecta el sistema nervioso, cuya causa es la deficiencia en las enzimas β hexosaminidasa A y β hexosaminidasa B de los lisosomas teniendo como resultado la acumulación de esfingolípidos (gangliósidoGM2 y globósido) en el cerebro y otros órganos del cuerpo.

Conocimientos adicionales recomendados

Muestra la sintomatología neurológica de la Enfermedad de Tay-Sachs (retraso mental, ceguera, muerte prematura), pero con adicional compromiso visceral y una progresión mucho más rápida. Actualmente no existe un tratamiento para evitar el progreso de la enfermedad. Los bebés afectados con esta enfermedad suelen fallecer a temprana edad.

 
Este articulo se basa en el articulo Enfermedad_de_Sandhoff publicado en la enciclopedia libre de Wikipedia. El contenido está disponible bajo los términos de la Licencia de GNU Free Documentation License. Véase también en Wikipedia para obtener una lista de autores.
Su navegador no está actualizado. Microsoft Internet Explorer 6.0 no es compatible con algunas de las funciones de Chemie.DE.