Galactosemia



Galactosemia
Clasificación y recursos externos

Aviso médico

Galactosa
CIE-9 271.1
eMedicine ped/818 
MeSH D005693

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La galactosemia es una enfermedad genética que genera una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de ésta dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.

Conocimientos adicionales recomendados

Concepto

La galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la incapacidad de convertir la galactosa en glucosa.

Se reconocen dos procesos, la galactosemia clásica, que se debe a la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfatouridil-transferasa y se asocia con la formación de cataratas, retardo mental y cirrosis.

El segundo tipo de galactosemia se produce por deficiencia de la enzima galactoquinasa, y solo se manifiesta con cataratas.

Véase también

Enlaces externos

  • [http://www.galactosemia.es/ Asociación Española para la Galactosemia
 
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