Granulomatosis crónica

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La enfermedad granulomatosa crónica es una enfermedad que se caracteriza por una mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas severas, junto con la formación de abscesos y granulomas. Se produce como consecuencia de un defecto de los neutrófilos, un tipo de glóbulos blancos con una importante función en la defensa del organismo frente a los agentes extraños que consiste en la fagocitosis de estos para su eliminación.

Este defecto es genético y en la mayoría de los casos se hereda como recesivo ligado al sexo (al cromosoma X), si bien en un pequeño grupo la herencia es autosómica recesiva.

En este tipo de herencia recesiva ligada al cromosoma X, es necesaria la presencia de un gen anormal en el cromosoma X de cada uno de los padres para causar la enfermedad en la mujer, pero en los hombres un solo cromosoma X con el gen alterado puede causar la enfermedad.

Se han encontrado alteraciones en los cromosomas Xp21, 1q25, 7q11, 16q24, según los casos.

Datos relevantes

La enfermedad se caracteriza por infecciones frecuentes debidas a bacterias y hongos (Aspergillus). En el curso de estas infecciones se producen abscesos y granulomas por la reacción inflamatoria crónica que se produce.

La edad de presentación es variable, pero en la mayor parte de los casos hay manifestaciones clínicas en el primer año de vida. Los tipos de infección que presentan estos enfermos son: neumonía, inflamación de los ganglios linfáticos (linfadenitis), infecciones de la piel, abscesos hepáticos, osteomielitis, abscesos rectales, sepsis, otitis, conjuntivitis.

El diagnóstico de esta enfermedad se basa en la presencia de las manifestaciones clínicas comentadas, y en la realización de algunos exámenes de laboratorio.

En los análisis encontraremos una cifra aumentada de glóbulos blancos o leucocitos (y en concreto de neutrófilos), elevación de las inmunoglobulinas y con frecuencia anemia. El dato diagnóstico más importante consiste en demostrar el defecto funcional de los fagocíticos mediante ciertos tests como el del nitroazul de tetrazolio.

El mayor problema en esta enfermedad es la necesidad de hospitalizaciones frecuentes para tratar las infecciones, por ello el principal objetivo del tratamiento es la prevención de estas. A las personas con enfermedad granulomatosa crónica se les administran vacunas y fármacos, como trimetoprim-sulfametoxazol, con el fin de prevenir ciertas infecciones.

Si a pesar de estas medidas no se consigue evitar la infección, se realizará tratamiento con antibióticos y drenaje quirúrgico de los abscesos y focos de infección.

Como tratamiento definitivo, se ha utilizado el trasplante de células de médula ósea. La terapia génica se encuentra actualmente en estudio.

Es muy importante mantener algunas medidas generales de higiene, para evitar o disminuir el riesgo de infecciones: evitar el tabaco y realizar limpiezas dentales, lavado y curación de las heridas de la piel con antisépticos, buenos hábitos deposicionales, y evitar el contacto con heno, paja, serrín, etc., que pueden contener esporas de Aspergillus.

Especialidad médica que la trata

Esta enfermedad es tratada por especialistas en pediatría, infecciosas e inmunología clínica. Para el seguimiento es importante contar con el médico de familia.

Enlaces externos

• Pathology Imágenes de granulomas; Yale Rosen, M.D.
• Microscopía de granulomas caseosos
• http://www.saludalia.com/Saludalia/servlets/contenido/jsp/parserurl.jsp?*http://www.web_saludalia/temas_de_salud/doc/inmunologia/doc/doc_granulomatosa_cronica.xml