Herencia Mendeliana en el Hombre



El proyecto Mendelian Inheritance in Man es una base de datos que cataloga todas las enfermedades conocidas con un componente genético, y cuando es posible, la asociación a los genes en el genoma humano. Está disponible en formato de libro, cuyo título es Inheritance in Man (MIM), que actualmente (2004) va por la 12ª edición.

Conocimientos adicionales recomendados

La versión online se llama Online Mendelian Inheritance in Man (OMIN), pudiendo ser accedida a través de Entrez, el motor de búsqueda de la base de datos de National Library of Medicine.

El autor y editor es el doctor Victor A. McKusick y sus colegas del Johns Hopkins, desarrollado para la World Wide Web por la NCBI ( National Center for Biotechnology Information).

El código MIM

Cada enfermedad y gen tiene asignado un código de seis dígitos en el que el primer número clasifica el método de herencia.

Primer dígito Rango de código MIM Método de la herencia
1 100000-199999 Autosómico locus o fenotipo (creado antes de 15 mayo, 1994)
2 200000-299999 Autosómico locus o fenotipo (creado antes de 15 mayo, 1994)
3 300000-399999 asociado a cromosoma X locus o fenotipo
4 400000-499999 asociado a cromosoma Y locus o fenotipo
5 500000-599999 Mitocondrial locus o fenotipo
6 600000- Autosómico locus o fenotipo (creado después de 15 mayo, 1994)

Referencias

  • Tabla de OMIM Preguntas frecuentes
  • McKusick, VA (1998). Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: The Johns Hopkins University Press.

Enlace externo

  • Página de OMIM
 
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