Galactosemia

La galactosemia es una enfermedad genética que genera una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de ésta dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.

Conocimientos adicionales recomendados

Guía de técnicas básicas de medición en el laboratorio

8 pasos para limpiar una balanza y 5 soluciones para mantenerla limpia

Procedimientos normalizados de trabajo (PNT) para la comprobación de balanzas

Concepto

La galactosemia es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la incapacidad de convertir la galactosa en glucosa.

Se reconocen dos procesos, la galactosemia clásica, que se debe a la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfatouridil-transferasa y se asocia con la formación de cataratas, retardo mental y cirrosis.

El segundo tipo de galactosemia se produce por deficiencia de la enzima galactoquinasa, y solo se manifiesta con cataratas.

Véase también

• Alergia a alimentos
• Intolerancia a los alimentos

Enlaces externos

• [http://www.galactosemia.es/ Asociación Española para la Galactosemia