El síndrome de Cockayne es una enfermedad rara, hereditaria, en la que las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, estatura corta, y apariencia de edad prematura. Nombrado en honor de Edward Alfred Cockayne (1880 - 1956), un médico británico, que por primera vez lo describió. Producto destacadoEn la forma clásica del síndrome (Tipo I) los síntomas son progresivos y aparecen después de la edad de 1 año. Un comienzo más temprano o forma cogénita del síndrome (Tipo II) puede estar presente en el nacimiento. Entre sus características están: baja talla, microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras. Esta enfermedad viene provocada por un defecto en la reparación del DNA acoplado a la transcripción del DNA. |
||||||||||||||||
| Este articulo se basa en el articulo Síndrome_de_Cockayne publicado en la enciclopedia libre de Wikipedia. El contenido está disponible bajo los términos de la Licencia de GNU Free Documentation License. Véase también en Wikipedia para obtener una lista de autores. | ||||||||||||||||
Último visto
- Partículas de microplástico supuestamente similares muestran diferentes niveles de toxicidad - "Nuestro estudio muestra de forma impresionante lo problemático que es hacer afirmaciones generalizadas sobre los efectos sanitarios o ecológicos de los microplásticos"
- Laboratorio en un tubo: control de la química del suelo sin perturbarlo
