Síndrome de Waardenburg




Síndrome de Waardenburg
Clasificación y recursos externos

Conocimientos adicionales recomendados

Aviso médico

IIER 2798
MedlinePlus 001428
MeSH D014849

Sinónimos Síndorme Ptosis Epicantus
Síndrome Waardenburg Klein
Síndrome de Van der Hoeve Halbertsma Waardenburg Gualdi
Hipoacusia Congénita de Van der Hoeve
Síndrome de Klein Waardenburg
Síndrome de Mende


El Síndrome de Waardenburg también conocido como síndrome de Waardenburg - Klein es una dolencia hereditaria que se carateriza esencialmente por:

  • Pérdida de la audición.
  • Cambios en la coloración del cabello y de la piel.

La enfermedad lleva su nombre en honor a su descubridor, el neerlandés Petrus Johannes Waardenburg.

Tipos

Dentro del síndrome de Waardenburg, se distinguen varios tipos, atendiendo al gen afectado.

  • Tipo I: asociado a mutaciones en el gen PAX3
  • Tipo IIa: asociado a mutaciones en el gene MITF
  • Tipo IIb: asociado al locus WS2B
  • Tipo IIc: asociado al locus WS2C
  • Tipo IId: asociado a deleción en el gen SNAI2 (muy poco frecuente)
  • Tipo III: asociado a mutaciones en el gen PAX3
  • Tipo IV: asociado a mutaciones en el gen EDNRB

Enlaces externos

  • Síndrome de Waardenburg tipo I
  • Síndrome de Waardenburg tipo II
  • Síndrome de Waardenburg tipo IIb
  • Síndrome de Waardenburg tipo III
  • Síndrome de Waardenburg tipo IV
  • GeneTests
 
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