Sindrome de Papillon Lefevre

El síndrome de Papillon Léfèvre es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel) de las palmas y las plantas, acompañada de enfermedad periodontal (término general para enfermedades de las encías) precoz, hiperhidrosis (sudoración excesiva) y caries dental.

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Fue descrita por primera vez en 1924 por Papillon y a.

Sinónimos

• Queratoderma Palmoplantar con Periodontosis
• Hiperqueratosis Palmoplantar con Periodontosis
• Hiperqueratosis Palmo Plantar y Destrucción Concomitante Periodontal

• • Vínculos a catálogo McKusick: 245000

Su incidencia se estima en 1-3 casos por millón de habitantes; aparece con igual frecuencia en hombres que en mujeres; asociándose a consanguinidad en la tercera parte de los casos; empeorando las lesiones durante el invierno.

Se desconoce la etiología del síndrome de Papillon Léfèvre; se ha demostrado que la quimiotaxis (propiedad de ser atraído o rechazado por algunas sustancias del protoplasma celular) de los neutrófilos (un tipo de células blancas de la sangre) y su migración espontánea están deprimidas, lo que parece sugerir que los neutrófilos puedan intervenir en la causa de la destrucción periodontal.

La bacteria que con mayor frecuencia es responsable de las caries a cualquier edad es Actinomices actinomicetemcomitans seguida en la dentición primaria de: Eikenella corrodens, Fusobacterium nucleatum, Porfiromonas gingivalis, Precotella intermedia y en la dentición permanente de Bacteroides gracilis, E. corrodens, F. nucleatum.

Las manifestaciones clínicas suelen comenzar alrededor de los tres meses de edad.

Se distinguen dos formas clínicas según cual sea el síntoma inicial, si bien con mucha frecuencia aparecen formas solapadas:

1. Forma que debuta con hiperqueratosis palmo-plantar: se caracteriza por prurito (picor), enrojecimiento, descamación, grietas y formación de fisuras profundas y dolorosas. Se localiza principalmente en las plantas aunque puede aparecer también en rodillas, codos, muñecas, tendón de Aquiles, tobillos, párpados, mejillas, comisura labial y espalda.
2. Forma que debuta con periodontosis (destrucción de causa desconocida de la región que rodea a un diente): se caracteriza por infecciones bucales de repetición y abscesos (colección de material purulento) dentales con fuerte halitosis (mal aliento), úlceras (lesión circunscrita en forma de cráter que afecta a la piel o las mucosas producida por la necrosis asociada a algunos procesos inflamatorios, infecciosos o malignos), eritema (enrojecimiento con inflamación persistente de la piel) y sangrado de las encías, con supuración y pérdida prematura de los dientes: los dientes primarios o “dientes de leche” se caen entre los 3 y 4 años y los dientes permanentes entre 12 y 14 años.

Las dos formas del síndrome de Papillon Léfèvre se acompañan de infecciones de repetición en piel y órganos internos, que son más graves en la infancia disminuyendo de severidad con la edad.

Puede acompañarse de hiperhidrosis, hiperpigmentación de las zonas afectadas, calcificaciones en la duramadre (una de las membranas que envuelven la médula espinal y el cerebro) y otras zonas cerebrales, aracnodactilia (manos y pies anormalmente estrechos con dedos largos), retraso de la edad ósea, osteoporosis (desmineralización esquelética generalizada) y retraso mental.

El diagnóstico es fundamentalmente clínico. Las radiografías de la boca permiten visualizar importante pérdida ósea de la mandíbula con formación de bolsas en posición vertical.

La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de encías demuestra inflamación crónica del tejido gingival, con infiltración de células gigantes, destrucción de las capas epiteliales y degeneración de las fibras periodontales.

La biopsia de dientes libres de caries, demuestra agregación linfocitaria en pulpa y ausencia de destrucción de odontoblastos, con reabsorción del cemento principalmente en la parte media y apical de la raíz.

La biopsia de piel demuestra paraqueratosis, acantosis e infiltrado inflamatorio liquenoide.

Cuando se produce el drenaje espontáneo de abscesos hepáticos, pulmonares, o renales a la cavidad abdominal, pueden ser causa de muerte.

Los cuidados y la higiene bucal mejoran las condiciones a, también se ha propuesto el uso de antibióticos y extracción de la dentición primaria; los implantes dentales ayudan a mejorar la calidad de vida.

El tratamiento con emolientes y agentes a ayuda temporalmente a mejorar los síntomas cutáneos. Los retinoides tienen un efecto beneficioso en las lesiones cutáneas, pero no en las periodontales y no se han observado complicaciones severas o efectos colaterales con su uso continuo.

El síndrome de Papillon Léfèvre se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Se ha asociado este síndrome con mutaciones en el brazo largo del cromosoma 11 (11q) y en los cromosomas 12 y 17 que producen la citoqueratina.

Enlaces externos

• Wani A, Devkar N, Patole M, Shouche Y (2006). "Description of two new cathepsin C gene mutations in patients with Papillon-Lefèvre syndrome.". J Periodontol 77 (2): 233-7. PMID 16460249.
• Cagli N, Hakki S, Dursun R, Toy H, Gokalp A, Ryu O, Hart P, Hart T (2005). "Clinical, genetic, and biochemical findings in two siblings with Papillon-Lefèvre Syndrome.". J Periodontol 76 (12): 2322-9. PMID 16332247.
• Ahuja V, Shin R, Mudgil A, Nanda V, Schoor R (2005). "Papillon-Lefèvre syndrome: a successful outcome.". J Periodontol 76 (11): 1996-2001. PMID 16274321.
• Resumen en mu.edu
• http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1804.html