Amaurosis congénita de Leber



La Amaurosis Congénita de Leber (LCA) es una forma de retinopatía caracterizada por un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida. Se produce una pérdida grave tanto de bastones como de conos en toda la retina desde el nacimiento. Supone entre el 10-18% de los casos de ceguera congénita y su incidencia es de 1 de cada 35.000 nacidos vivos.

Conocimientos adicionales recomendados

Características

Se caracteriza por su gran heterogeneidad tanto clínica como genética, aunque su patrón de herencia es autosómico recesivo generalmente (se han descrito casos con herencia autosómica dominante).

Hasta el momento se han descrito 11 genes implicados en LCA:

  • AIPL1 (17p13.1)
  • CEP290 (12q21.3)
  • CRB1 (1q31-q32.2)
  • CRX (19q13.3)
  • GUCY2D (17p13.3)
  • IMPDH1 (7q31.3-q32)
  • LRAT (4q32.1)
  • RPE65 (1p31)
  • RPGRIP1 (14q11)
  • RDH12 (14q23.3-q24.1)
  • TULP1 (6q21.3).

Todos estos genes se expresan preferentemente en la retina o el epitelio pigmentario de la retina.

Véase también

 
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