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Anemia de Fanconi



Sinónimos
  • Pancitopenia congénita
  • Anemia Aplásica asociada a Malformaciones Congénitas
  • Variante de Estren Dameshek
  • Pancitopenia de Fanconi
  • Panmielopatía de Fanconi
  • Anemia Aplásica Constitucional
Código CIE-9: 284.0

La Anemia de Fanconi es una enfermedad hematológica rara,en la que se desarrolla de forma gradual una disminución de las tres series celulares sanguíneas (pancitopenia) eritrocitos (glóbulos rojos), leucocitos (blancos) y plaquetas, durante la infancia, es más frecuente en varones con una relación de 1,3:1. Se asocia con frecuencia a otras anomalías congénitas: anomalías del esqueleto, corazón y riñones, malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y pigmentación anormal de la piel.

Fue descrita por Guido Fanconi en 1927.

Enlaces externos

  • Biografía de Guido Fanconi
  • Asociación española de la Anemia de Fanconi
 
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