Cromosoma 12 (humano)



El cromosoma 12 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El cromosoma 12 posee alrededor de 132 millones de pares de bases, que representan entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la célula.

Conocimientos adicionales recomendados

Genes

El cromosoma 12 alberga una cantidad estimada de entre 1000 y 1300 genes. Algunos de estos genes son:

  • ACVRL1: receptor de activina A tipo II-like 1
  • CBX5: cromobox homólogo 5
  • COL2A1: colágeno, tipo II, α 1 (osteoartritis primaria, displasia espondiloepifisial congénita)
  • HPD: 4-hidroiyfenilpiruvato dioxigenasa
  • LRRK2: kinasa 2 de repetición rica en leucina
  • MMAB: aciduria metilmalónica (deficiencia de cobalamina) tipo cblB
  • MYO1A: miosina IA
  • NANOG: gen homeodominio tipo NK-2
  • PAH: fenilalanina hidroxilasa
  • PPP1R12A: proteín fosfatasa 1, subunidad reguladora (inhibitora) 12A
  • PTPN11: proteín tirosín fosfatasa, tipo no receptor 11 (síndrome de Noonan 1)

El cromosoma 12 contiene asimismo el cluster de genes Homeobox C.

Enfermedades y desórdenes

Los siguientes trastornos están relacionados con genes situados en el cromosoma 12:

Referencias

  • Gilbert F, Kauff N (2000). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome.Chromosome 12". Genet Test 4 (3): 319-33. PMID 11142767.
  • Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R (2001). "A high-resolution map of human chromosome 12". Nature 409 (6822): 945-6. PMID 11237017.
 
Este articulo se basa en el articulo Cromosoma_12_(humano) publicado en la enciclopedia libre de Wikipedia. El contenido está disponible bajo los términos de la Licencia de GNU Free Documentation License. Véase también en Wikipedia para obtener una lista de autores.
Su navegador no está actualizado. Microsoft Internet Explorer 6.0 no es compatible con algunas de las funciones de Chemie.DE.