Cromosoma



 

Cromosoma (del griego chroma, color, y soma, cuerpo o elemento) es cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular en la mitosis y la meiosis, cada uno de los cuales se divide longitudinalmente, dando origen a dos cadenas gemelas (iguales). Su número es constante para una especie determinada; en Homo sapiens sapiens (el ser humano) se tienen 46. De ellos 44 son autosómicos y 2 son sexuales o gonosomas.

Se llama cromatina al material microscópico constituido del ADN y de proteínas especiales llamadas histonas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas en las cuales los cromosomas se ven como una maraña de hilos delgados. Cuando la célula comienza su proceso de división (cariocinesis), la cromatina se condensa y los cromosomas se hacen visibles como entidades independientes. La unidad básica de la cromatina son los nucleosomas. Los cromosomas se suelen representar por pares, en paralelo con su homólogo.

Conocimientos adicionales recomendados

Tabla de contenidos

Descubrimientos

 

  • 1841, los cromosomas fueron descubiertos por Karl Wilhelm von Nägeli.
  • 1869, F. Miescher descubre el ADN.
  • 1889, Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de cromosoma que significa cuerpo coloreado en idioma griego.
  • 1910, Thomas Hunt Morgan describió que son los portadores de los genes.
  • 1943, Avery, C. McLeod y M. McCarty: ADN como material hereditario.
  • 1953, James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick descubren la estructura del ADN. (La doble hélice).
  • 1966, Severo Ochoa completa el código genético.
  • 1972, D. Jackson, R. Symons, P. Berg: molécula artificial.
  • 1973, J. Boyer, S. Cohen: clonación de bacterias.
  • 1977, F. Sanger: secuenciación del ADN.
  • 1978, producción de proteína humana en bacterias.
  • 1981, se hace el primer diagnóstico prenatal.
  • 1982, organismos transgénicos.
  • 1983, secuenciación de los primeros genomas enteros.
  • 2001, secuenciación del genoma humano

Constancia del número de cromosomas

 


Números de cromosomas en
diferentes especies
Especie Número de
cromosomas
Mosca 5
Centeno 14
Cebra 19
Paloma 16
Caracol 24
Gusano 36
Gato 38
Cerdo 40
Ratón 40
Trigo 42
Rata 42
Conejo 44
Hamster 44
Liebre 46
Hombre 46
Simio 48
Papa 48
Oveja 54
Vaca 60
Caballo 64
Camello 74
Llama 74
Perro 78
Pollo 78
Mariposa ~380
Helecho ~1250

Usualmente las especies animales y vegetales tienen un número de cromosomas constante y determinado que constituyen su cariotipo (ley de la constancia numérica de los cromosomas), aunque existen especies con una alta variabilidad cariotípica, no sólo en número sino en forma y tamaño de los cromosomas.

Cariotipo: Forma, cantidad y tamaño de los cromosomas. Aunque la diferencia entre un individuo y otro es la información especificada en los genes de estos cromosomas.

El número de cromosomas de una especie (o fase vital) diploide se identifica como 2n mientras que ese número en una especie (o fase vital) haploide se identifica con la letra n. En aquellas especies que presentan un número repetido de cromosomas superior a dos complementos se habla de poliploidía, representándose el múltiplo por delante de la letra n. Así: 3n indicaría un complemento cromosómico triploide, 4n un tetraploide, etc. Todas estas son situaciones euploides. Con la indicación x se quiere expresar el número básico de cromosomas de una especie que presenta individuos con diversos grados de ploidía o el de una línea filogenética a partir de la cual diversos táxones han alcanzado situaciones aneuploides variadas, siendo en este caso el número cromosómico una variación del número original con aumento o disminución del número básico, por pérdida, fusión o división de cromosomas (p. ej., n+1 o n-1). Un ejemplo de esta situación anormal la tenemos en los individuos de la especie humana que presentan el llamado síndrome de Down, situación de aneuploidía (2n=47) por la presencia de un ejemplar más de lo habitual del cromosoma 21 (trisomía).

Cromosomas sexuales

En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación genética del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el sexo por la proporción de los dos cromosomas homólogos.

  • Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos otros animales. Las hembras, siendo XX, darán gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamético y los machos, siendo XY, darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad de que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%.
  • Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas, p.e.) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW).
  • Sistema de determinación XO: otras especies (peces, insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y hembra XX.

Forma de los cromosomas

La forma de los cromosomas es para todas las células somáticas constante y característica de cada especie. La forma depende fundamentalmente de las constricciones que presente el cromosoma y de su localización en la cromátida.

El cromosoma se encuentra constituido básicamente por el centrómero que divide el cromosoma en un brazo corto o brazo p y un brazo largo o brazo q. Algunos cromosomas presentan satélites en el brazo corto.

Según la posición del centrómero, los cromosomas se clasifican en:

Metacéntricos
El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud.
Submetacéntricos
La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro.
Acrocéntricos
Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q).
Telocéntricos
Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.

Es posible visualizar los cromosomas por medio de la microscopía de luz y de tinciones especiales, el proceso para obtener el material cromosómico se realiza en diversos pasos:

  1. Obtención de la muestra: Se realiza exclusivamente de tejidos vivos que contengan células con núcleo.Principalmente se emplean los glóbulos blancos que encontramos en la sangre por su fácil accesibilidad.
  2. Siembra: La cual se realiza agregando aproximadamente 1 mililitro de sangre entera heparinizada a un medio de cultivo enriquecido con suero fetal bovino, antibióticos y mitógenos, lo cual estimulará el crecimiento y división de las células.
  3. Incubación: Se mantiene a 38.0 grados centígrados con una atmósfera de CO2 al 5 % y humedad por 72 horas idealmente.
  4. Cosecha: Se agrega colchicina a la muestra para detener los núcleos ceulares en metafase, posteriormente se cenfrifuga la mezcla para retirar el sobrenadante (suero sanguíneo y medio de cultivo). Se agrega solución hipotónica de cloruro de potasio para romper las membranas celulares y para finalizar el paso de la cosecha se realizan 3 lavados con una solución de metanol-ácido acético 3:1.
  5. Goteo: Posterior a los lavados, por medio de centrifugación, se obtiene un botón celular blanco, el cual se suspende en la misma solución fijadora metanol-ácido acético 3:1 y se procede a gotear en un portaobjetos a unos cuantos centímetros, esto es con el objetivo de "reventar" las células y obtener los cromosomas.
  6. Envejecimiento: En este paso se espera a que los cromosomas pierdan humedad. Se puede aplicar calor al portaobjetos para deshidratar la muestra.
  7. Tinción: Existen muchos tipos de tinciones para observar los cromosomas. La más utilizada es la tinción con colorante Giemsa, se conoce como técnica de bandas GTG. En este caso se expone la muestra del portaobjetos a tripsina, con el objetivo de desnaturalizar algunas de las proteínas constitucionales de los cromosomas. Posteriormente se tiñen con dos colorantes, Giemsa y Wrigth, en algunos laboratorios puede emplearse un solo colorante, pero el empleo de los dos mejora la calidad del resultado, puesto que facilita el análisis al microscopio para el citogenetista creando un contraste de color en las bandas que se formaron al emplear la tripsina. Por medio de estas bandas podemos distinguir las características de un cromosoma y determinar si es normal o presenta alguna anomalía estructural. Existen otras técnicas de tinción, como bandas NOR, ICH, bandas Q, bandas R, técnicas para teñir centrómero y heterocromatina. Con este tipo de técnicas se puede llegar a realizar un diagnóstico citogenético acerca de una enfermedad cromosómica.
  8. Lectura: El último paso consiste en leer por lo menos 20 metafases, es decir 20 células reventadas y formar un cariotipo o cariograma, donde se acomodan los cromosomas por grúpos según el tamaño y la localización del centrómero.

En el grupo A se tienen los cromosomas 1, 2, 3. Grandes metacéntricos, excepto el 2, el cual es un cromosoma grande submetacéntrico.

En el grupo B se tienen los cromosomas 4 y 5, que son submetacéntricos grandes.

En el grupo C se tienen los cromosomas 6,7,8,9,10,11 y 12, que son los submetacéntricos medianos.

En el grupo D se tienen a los cromosomas 13,14 y 15, que son acrocéntricos medianos y presentan satélites en sus brazos cortos.

El grupo E se encuentra constituido por los cromosomas 16, 17, 18, submetacéntricos pequeños.

En el grupo F se tienen a los cromosomas 19 y 20, metacéntricos pequeños.

El grúpo G se constituye por los cromosomas 21 y 22, acrocéntricos pequeños.

El par de gonosomas o sexocromosomas se constituyen por X (submetacéntrico mediano) e Y considerado acrocéntrico sin satélites, aunque en algunas revisiones de la literatura se le refiere como submetacéntrico.

Los cromosomas son los portadores del ADN, por lo tanto son parte integral estructural imprescindible de los seres vivos.

Algunas entidades se encuentran formadas por hebras de ADN o ARN sin formar estructruras complejas como la de los cromosomas, un ejemplo claro son los virus.

Cromosomas humanos

Cromosoma Genes Bases Bases determinadas †
1 2968 245.203.898 218,712,898
2 2288 243,315,028 237,043,673
3 2032 199,411,731 193,607,218
4 1297 191,610,523 186,580,523
5 1643 180,967,295 177,524,972
6 1963 170,740,541 166,880,540
7 1443 158,431,299 154,546,299
8 1127 145,908,738 141,694,337
9 1299 134,505,819 115,187,714
10 1440 135,480,874 130,710,865
11 2093 134,978,784 130,709,420
12 1652 133,464,434 129,328,332
13 748 114,151,656 95,511,656
14 1050 105,311,216 87,410,661
15 1122 100,114,055 81,117,055
16 1098 89,995,999 79,890,791
17 1576 81,691,216 77,480,855
18 766 77,753,510 74,534,531
19 1454 63,790,860 55,780,860
20 927 63,644,868 59,424,990
21 303 46,976,537 33,924,742
22 288 49,476,972 34,352,051
Cromosoma X 1184 152,634,166 147,686,664
Cromosoma Y 231 50,961,097 22,761,097
unplaced various  ? 25,263,157 25,062,835

Véase también

Referencias

  1. Arnold J. Bendich, Karl Drlica. 2000. Prokaryotic and eukaryotic chromosomes: what's the difference?. BioEssays 22: 481-486.

Enlaces externos

¹Se pueden encontrar detallados gráficos de los cromosomas humanos así como algunas enfermedades asociadas en Exploring Genes and Genetic Disorders (en inglés).

 
Este articulo se basa en el articulo Cromosoma publicado en la enciclopedia libre de Wikipedia. El contenido está disponible bajo los términos de la Licencia de GNU Free Documentation License. Véase también en Wikipedia para obtener una lista de autores.
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