Aberración cromosómica




Aberración cromosómica es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.   Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Conocimientos adicionales recomendados

Tabla de contenidos

Anomalías Cromosómicas Autosómicas Numéricas

  Nos referimos con anomalías cromosómicas autosómicas a aquellas alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidias numéricas son viables, pero existen y generan alteraciones en el fenotipo de los humanos. Entre las más frecuentes destacan:

Anomalías Cromosómicas Sexuales Numéricas

Nos referimos a aquellas alteraciones en el número de copia de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidias en este caso suelen ser viables. Entre las más frecuentes destacan:

Anomalías Cromosómicas Autosómicas Estructurales

Nos referimos a aquellas alteraciones de cromosomas no sexuales que afectan al ordenamiento interno del cromosoma. Entre las anomalías más comunes con sintomatología destacan:

No obstante pueden darse translocaciones, deleciones, duplicaciones e inversiones que afecten a poca escala y no generen síndrome.

Anomalías Cromosómicas Sexuales Estructurales

Son aquellas alteraciones que afectan a la organización interna de los cromosomas sexuales. Entre las anomalías más comunes y que presentan sintomatología destaca:

 
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