Trisomía



 

Conocimientos adicionales recomendados

En genética una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide, en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas). En la especie humana, una trisomía causa un trastorno genético que se expresa fenotipicamente y se asocia con discapacidades intelectual y motriz entre otras. (p.e.[síndrome de Down]], trisomía del par 21).

Las trisomías son fenómenos que ocurren a nivel cromosómico. Todos los seres vivos cuentan con parejas de cromosomas, sistema que ayuda a regularizar la expresión de genes que heredan, en el caso de un cariotipo humano normal, hay 23 pares de cromosomas. Esta anomalía presenta problemas en la expresión y regulación de la información genética, lo que lleva a manifestaciones marcadas en el fenotipo del individuo.

Ejemplo de trisomías

Trisomías sexuales

El método de diagnóstico empleado para estas enfermedades es el análisis citogenético.

También existe la posibilidad de aparición de trisomías en mosaico, cuando unas células portan la anomalía y otras no, manifestándose el síndrome resultante de forma leve.

 
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