Cromosoma 1 (humano)



El cromosoma 1 es, por convención, el cromosoma humano más grande. La célula somática posee 2 copias de éste. Forma parte de los autosomas o cromosomas no sexuales. Está compuesto de 245,522,847 pares de bases que representan el 8% de ADN. Contiene 3,141 genes.

Conocimientos adicionales recomendados

Genes

Los siguientes son algunos genes localizados en el cromosoma 1.

  • ACADM: acil-Coenzima A deshidrogenasa, C-4 to C-12 cadena recta
  • ASPM: determinante del tamaño cerebral
  • COL11A1: colágena, tipo XI, alfa 1
  • CPT2: carnitina palmitoiltransferasa II
  • DBT: transciclasa dihidrolipoamida de cadena ramificada E2
  • DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
  • F5: factor de la coagulación V (proacelerina, factor lábil)
  • GALE: UDP-galactosa-4-epimerasa
  • GBA: glucosidasa, beta;(incluye glucosilceramidasa) (gen de la enfermedad de Gaucher)
  • GJB3: proteína de ensamblaje gap, beta 3, 31kDa
  • GLC1A: gen del glaucoma
  • HFE2: hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
  • HMGCL: 3-hidroximetil-3-metilglutaril-Coenzima A liase (hidroximetilglutaricaciduria)
  • HPC1: gen del cáncer de próstata
  • IRF6: gen de la formación de tejido conectivo

Enfermedades relacionadas

  • Enfermedad de Alzheimer
  • Enfermedad de Alzheimer, tipo 4
  • Cáncer de Mama
  • Deficiencia de Carnitina palmitoiltransferasa II
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1
  • Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2
  • colagenopatías, tipo II y XI
  • hipotiroidismo congénito
  • Sordera, sordera autosómica recesiva 36
  • Síndrome de Ehlers-Danlos
  • Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo cifoescoliosis
  • Factor V Leiden trombofilia
  • poliposis adenomatosa familiar
  • galactosemia
  • Enfermedad de Gaucher
  • Enfermedad de Gaucher tipo 1
  • Enfermedad de Gaucher tipo 2
  • Enfermedad de Gaucher tipo 3
  • Glaucoma
  • Hemocromatosis
  • Hemocromatosis, tipo 2
  • porfiria hepatoeritropoyética
  • Homocistinuria
  • Síndrome Progeria Hutchinson Gilford
  • Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
  • enfermedad de la orina de jarabe de arce
  • Deficiencia de la cadena media de acil-coenzima A dehidrogenasa
  • Síndrome de Muckle-Wells
  • Enfermedad de Parkinson
  • Feochromocitoma
  • porfiria
  • cáncer de próstata
  • Síndrome de Stickler
  • trimetilaminuria
  • Síndrome de Usher
  • Síndrome de Usher tipo II
  • Síndrome de Van der Woude
 
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