Cromosoma 20 (humano)

El cromosoma 20 es uno de los 23 pares de cromosomas humanos. La población posee normalmente dos copias de este cromosoma. El cromosoma 20 posee alrededorde 63 millones de pares de bases, que representan entre el 2% y el 2,5% del ADN total de la célula.

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Genes

El número estimado de genes contenidos en el cromosoma 20 es de más de 900. Algunos de estos genes son:

• EDN3: endotelina 3
• JAG1: jagged 1 (síndrome de Alagille)
• PANK2: pantotenato quinasa 2 (síndrome de Hallervorden-Spatz)
• PRNP: proteína priónica (p27-30) (enfermedad de Creutzfeld-Jakob, síndrome de Gerstmann-Strausler-Scheinker, insomnio fatal familiar)
• tTG: transglutaminasa tisular (enfermedad del celíaco)

Enfermedades y desórdenes

Las siguientes enfermedades son algunas de las relacionadas con genes en el cromosoma 20:

• Síndrome de Alagille
• Celiaquía
• Neurodegeneración pantotenato quinasa-asociada
• Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
• Síndrome de Waardenburg

Referencias

• Deloukas, P. et al (2001). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature 414 (6866): 865-71. PMID 11780052.
• Gilbert, F. (1997). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome". Genet Test 1 (3): 225-9. PMID 10464650.