Enfermedad de Farber



Enfermedad de Farber
Clasificación y recursos externos

Aviso médico

CIE-9 272.8
OMIM 228000
IIER 1002
DiseasesDB 29174

Sinónimos Déficit de Ceramidasa
Síndrome de Farber - Uzman
Lipogranulomatosis de Faber

La enfermedad de Farber (Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit de ceraminidasa y acúmulo de ceramida en los lisosomas de las células.

Conocimientos adicionales recomendados

Se caracteriza por la tríada de:

  1. Nódulos subcutáneos
  2. Artritis
  3. Afectación laríngea

Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental, irritabilidad, e inflamaciones eritematosas periarticulares con tendencia a infecciones recurrentes e insuficiencia renal y cardíaca.

La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia.

 
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