Esclerosis tuberosa



La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara multisistémica (afecta a varios órganos), su característica principal son los nódulos de Pringle que son tumores benignos de tamaño variable de color amarillento que aparecen, generalmente, sobre la nariz, surco nasogeniano, mejillas y la frente, convulsiones, y retraso mental, pueden incluir retraso del desarrollo.

Conocimientos adicionales recomendados

Se han identificado dos genes asociados con esta enfermedad. Un gen de la enfermedad, el gen TSC1, está situado en el brazo largo del cromosoma 9 (9q34). El otro gen, el gen TSC2, que está situado en el brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3).

Aproximadamente 65% de los casos de esclerosis tuberosa ocurren como resultado de un cambio genético espontáneo (nueva mutación), también puede heredarse como un rasgo genético autosómico dominante.

Sinónimos:

  • Síndrome de Bourneville Pringle
  • Epiloia
  • Esclerosis Tuberosa y Facomatosis

Código: CIE-9-MC: 759.5

 
Este articulo se basa en el articulo Esclerosis_tuberosa publicado en la enciclopedia libre de Wikipedia. El contenido está disponible bajo los términos de la Licencia de GNU Free Documentation License. Véase también en Wikipedia para obtener una lista de autores.
Su navegador no está actualizado. Microsoft Internet Explorer 6.0 no es compatible con algunas de las funciones de Chemie.DE.