Ictiosis Arlequín



Ictiosis Arlequín
Clasificación y recursos externos

Aviso médico

CIE-9 757.1
OMIM 242500
IIER 1394
DiseasesDB 30052
eMedicine derm/192 
MeSH D017490

Sinónimos {{{sinónimos}}}

Ictiosis Arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel. Asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en tórax.

Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.

Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.

Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.

Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.

El pronóstico es malo, falleciendo la mayoría a los pocos días o semanas del nacimiento.

Enlaces externos

Advertencia: Los siguientes enlaces contienen imágenes y/o videos que muestran los efectos de la Ictiosis Arlequín en niños pequeños. Por la naturaleza gráfica del contenido puede resultar perturbador para espectadores sensibles. Se recomienda discreción.

  • Ictiosis tipo Arlequín Información relevante en SIERE (Sistema de Información Sobre Enfermedades Raras en Español)
  • Congenital icthyosis Página médica con información, casos, imagenes y videos (en inglés)
  • Video que muestra las características de un niño con la enfermedad mientras es alimentado por su madre en una comunidad rural de la India en Youtube.com
 
Este articulo se basa en el articulo Ictiosis_Arlequín publicado en la enciclopedia libre de Wikipedia. El contenido está disponible bajo los términos de la Licencia de GNU Free Documentation License. Véase también en Wikipedia para obtener una lista de autores.
Su navegador no está actualizado. Microsoft Internet Explorer 6.0 no es compatible con algunas de las funciones de Chemie.DE.