Síndrome de Zellweger



Síndrome de Zellweger
Clasificación y recursos externos

Aviso médico

CIE-10 Q 87 8 Q 80
CIE-9 759.8 277.86; 759.8
OMIM 214100
IIER 2874
DiseasesDB 14248
MeSH D015211

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El síndrome de Zellweger, también llamado síndrome cerebrohepatorenal, es un desorden congénito (enfermedad genética) poco frecuente que se caracteriza por la baja producción o ausencia de producción de peroxisomas, especialmente en tejidos encargados de la depuración y detoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones. Es el más serio de los casos causados por desórdenes en los peroxisomas.

Conocimientos adicionales recomendados

Causa

La condición es causada cuando el individuo, por un descontrol genético (aparentemente en el [diferentes loci Chr.1, 22q11.21, 1q22, 1p36.2, 12p13.3, 7q21-q22, 6q23-q24, 2p15 ), es incapaz de utilizar los ácidos grasos de cadenas largas. Dichos ácidos grasos son fundamentales en las funciones de los peroxisomas. Debido a que los ácidos grasos de cadenas largas se encuentran localizados por lo general en las células del sistema nervioso central, este desorden afecta el desarrollo del cerebro y tiende a desmielinizar los nervios del cerebro.

Diagnóstico

Los signos más característicos del síndrome de Zellweger son hepatomegalia (inflamación del hígado), elevados niveles sanguíneos de minerales como el hierro y el cobre, polimicrogiria (desorganización neuronal), retraso mental, pérdida auditiva, y defectos en la retina con consecuente falla de la visión.

El cuadro clínico no siempre es obvio como para dirigir un rápido diagnóstico en el recién nacido. Los síntomas más comunes son aparentes en los razgos faciales de los recién nacidos pareciéndose a la dismórfia craneofacial en el síndrome de Down. Es común ver ataques epilépticos, fontanelas (las partes blandas de la cabeza del bebé) que son anormalmente grandes y notable hipotonia muscular.

Otras enfermedades, como la de Refsum infantil (IRD), adrenoleucodistrofia neonatal (NALD), son generalizadas como síndrome similar a Zellweger debido a que es difícil distinguir un cuadro clínico del otro.

Fuentes

  • Caceres-Marzal C, Vaquerizo-Madrid J, Giros M, Ruiz F, Roels F. Síndrome de Zellweger. Presentación de dos nuevos casos. Rev Neurol. Jun 1-15;36(11):1030-4).
  • Martinez M, Vazquez E, Garcia-Silva MT, Beltran JM, Castello F, Pineda M, Mougan I. Tratamiento de las enfermedades peroxisomales generalizadas con etil éster del ácido docosahexaenoico. Rev Neurol. (1999 Jan;28 Suppl 1:S59-64).
  • Martinez M. Sintomatología clínica de las enfermedades peroxisomales generalizadas Rev Neurol. (1999 Jan;28 Suppl 1:S49-54.).
 
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