Síndrome de von Hippel-Lindau

El Síndrome de von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad genética rara hereditaria que presenta un crecimiento anormal de tumores en partes del cuerpo que son particularmente ricas en suministro sanguíneo

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Rasgos

Los rasgos del VHL son:

• Angiomatosis - pequeños nudos de capilares en la retina y otros órganos.
• Hemangioblastomas - tumores del sistema nervioso central (especialmente en el cerebelo, tronco del encéfalo y médula espinal).
• Feocromocitoma - tumores de la médula adrenal que frecuentemente producen catecolaminas.
• Carcinoma de células renales - tumores malignos del riñón.
• Páncreas - cistos y tumores del páncreas, que pueden ser tumores neuroendocrinos.

Sin tratamiento, el VHL puede provocar ceguera y daño cerebral permanente. El fallecimiento sobreviene habitualmente por complicaciones de los tumores cerebrales o renales y enfermedades cardiovasculares secundarias al feocromocitoma. Con una detección temprana y el tratamiento apropiado, hoy en día hay más esperanzas que nunca para las personas con VHL.

Historia

Eugen von Hippel describió los angiomas en el ojo1904.^[1] Arvid Lindau describió los angiomas del cerebelo y la espina dorsal en 1927.^[2]

En un artículo que apareció en Associated Press, los endocrinólogos de la Universidad Vanderbilt que la hostilidad subyacente a la reyerta de Hatield-MacCoy podría haber sido debida en parte a las consecuencias del Síndrome de von Hippel-Lindau. El artículo sugiere que la familia McCoy tenía predisposición al mal temperamento porque muchos de ellos padecían feocromocitoma, que producía un exceso de adrenalina y tendencia hacia un temperamento explosivo.^[3] Los feocromocitomas producen oleadas de adrenalina que son frecuentemente percibidas como ataques de pánico y de ira. Sin tratamiento, pueden provocar serios problemas cardiovasculares, ataques al corazón y accidentes cerebrovasculares. Solo el 20% de las personas con VHL desarrollan feocromocitomas.^[4]

Tipos

Hay varios subtipos:

• Tipo 1 (angiomatosis sin feocromocitoma)
• Tipo 2 (angiomatosis con feocromocitoma)
  • Tipo 2A (riesgo bajo de carcinoma de células renales)
  • Tipo 2B (alto riesgo de carcinoma de células renales)
  • Tipo 2C (Sólo feocromocitoma sin angiomatosis ni carcinoma de células renales)

Genética

La causa de la enfermedad es una mutación que afecta al gen oncosupresor VHL, el cual se encuentra en el brazo corto del cromosoma 3.  . Existe una amplia variedad en cuanto a la edad de inicio de la enfermedad, el órgano afectado y la gravedad del efecto. La mayor parte de los afectados del síndrome de von Hippel-Lindau heredan una copia alterada del gen, de uno de los progenitores. No obstante, en aproximadamente un 20% de los casos el gen alterado es el resultado de una nueva mutación que se da durante la formación de las células germinales o en el desarrollo embrionario.

Puesto que una copia del gen VHL normal produce una proteína funcional (pVHL), no se forman tumores. Pero si se produce una mutación en la segunda copia del gen a lo largo de la vida del afectado, la célula se quedará sin copias funcionales y no producirá la proteína VHL. La carencia de esta proteína permitirá desarrollarse a los tumores típicos del síndrome.

Nomenclatura

Otros nombres son: Angiomatosis cerebelorretiniana, angiofacomatosis de retina y cerebelo, angiomatosis familiar, hemangioblastomatosis cerebelo-retiniana y enfermedad de von Hippel.

Referencias

1. ↑ Von Hippel E. Ueber eine sehr seltene Erkrankung der Netzhaut. Albrecht von Graefes Arch Ophthal 1904;59:83-106.
2. ↑ Lindau A. Zur Frage der Angiomatosis Retinae und Ihrer Hirncomplikation. Acta Ophthal 1927;4:193-226.
3. ↑ “Hatfield-McCoy feud blamed on ‘rage’ disease”, MSNBC.com, 2007-04-05. Consultado el 2007-04-05.
4. ↑ “'Pheochromocytoma Information'”, vhl.org, 2007-04-05. Consultado el 2007-04-05.

Enlaces externos

• Alianza Española de Familias VHL
• Manual en castellano
• Alianza de Estados Unidos
• Descripción clínica del VHL (Inglés)