DHCR7

La 7-dehidrocolesterol reductasa es un enzima que cataliza la producción de colesterol, por medio de la reducción de 7-dehidrocolesterol usando NADPH como cofactor. La enzima está codificada por el DHCR7, localizado en el cromosoma 11 en humanos. La proteína tiene una longitud de 475 aminoácidos, un peso molecular de 54,5 kDa, y se expresa en la membrana del retículo endoplasmático, sobre todo en las células del riñón, el hígado, el testículo y el cerebro.

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Patología

Deficiencias en esta enzima se correlacionan con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz.