DHCR7



7-Dehidrocolesterol reductasa
Identificadores
Símbolo DHCR7
Símbolos alt. SLOS
Entrez 1717
HUGO 2860
OMIM 602858
RefSeq NM_001360
UniProt Q9UBM7
Otros datos
Número EC 1.3.1.21
Locus Cr. 11 q13.4

La 7-dehidrocolesterol reductasa es un enzima que cataliza la producción de colesterol, por medio de la reducción de 7-dehidrocolesterol usando NADPH como cofactor. La enzima está codificada por el DHCR7, localizado en el cromosoma 11 en humanos. La proteína tiene una longitud de 475 aminoácidos, un peso molecular de 54,5 kDa, y se expresa en la membrana del retículo endoplasmático, sobre todo en las células del riñón, el hígado, el testículo y el cerebro.

Conocimientos adicionales recomendados

Patología

Deficiencias en esta enzima se correlacionan con el síndrome de Smith-Lemli-Opitz.

 
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