Cromosoma 11 (humano)



El cromosoma 11 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El cromosoma 11 posee alrededor de 134,5 millones de pares de bases, que representan entre el 4 y el 4,5% del ADN total de la célula.

Conocimientos adicionales recomendados

Genes

El cromosoma 11 alberga una cantidad estimada de entre 1300 y 1700 genes. Algunos de estos genes son:

  • ACAT1: acetil-Coenzima A acetiltransferasa 1 (acetoacetil-Coenzima A tiolasa)
  • ATM: Ataxia telangiectasia mutated
  • CPT1A: carnitina palmitoiltransferasa 1A (hígado)
  • DHCR7: 7-dehidrocolesterol reductasa
  • HBB: β-hemoglobina
  • HMBS: hidroximetilbilano VIIA
  • PAX6
  • PTS: 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa
  • SAA1: sérica amiloide A1
  • SBF2: SET binding factor 2
  • SMPD1: esfingomielina fosfodiesterasa 1, ácida lisosomal (esfingomielinasa ácida)
  • TECTA: tectorina α (sordera no sindrómica)
  • TH: tirosín hidroxilasa
  • USH1C: Síndrome de Usher 1C (autosómico recesivo, severo)

Enfermedades y trastornos

Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en el número o la estructura del cromosoma 11:

Referencias

    • Gilbert F (2000). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome". Genet Test 4 (4): 409-26. PMID 11216668.
     
    Este articulo se basa en el articulo Cromosoma_11_(humano) publicado en la enciclopedia libre de Wikipedia. El contenido está disponible bajo los términos de la Licencia de GNU Free Documentation License. Véase también en Wikipedia para obtener una lista de autores.
    Su navegador no está actualizado. Microsoft Internet Explorer 6.0 no es compatible con algunas de las funciones de Chemie.DE.