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HMBS



hidroximetilbilano sintasa
Identificadores
Símbolo HMBS
Símbolos alt. PBGD, UPS
Entrez 3145
HUGO 4982
OMIM 609806
RefSeq NM_000190
UniProt P08397
Otros datos
Número EC 2.5.1.61
Locus Cr. 11 q23.2-qter

La porfobilinógeno deaminasa (o hidroximetilbilano sintasa) es una enzima, codificada por el gen HMBS, que está involucrada en el tercer paso del metabolismo de la porfirina, donde se convierte el porfobilinógeno en hidroximetilbilano. Actividad defectiva en este enzima puede llevar a sufrir el desorden conocido como porfiria aguda intermitente.

 

Fuentes antiguas categorizan este enzima bajo el número EC: 4.3.1.8.

 
Este articulo se basa en el articulo HMBS publicado en la enciclopedia libre de Wikipedia. El contenido está disponible bajo los términos de la Licencia de GNU Free Documentation License. Véase también en Wikipedia para obtener una lista de autores.
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