Hemofilia A

La hemofilia A es una enfermedad hereditaria, que afecta a los hombres, caracterizada por una deficiencia en el factor VIII de la coagulación, resultando sangrados anormales de los pacientes.

La enfermedad está causada por un rasgo recesivo ubicado en el segmento diferencial (caracteres ginándricos) del cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Debido a que hay una diferencia en cuanto a la cantidad de cromosomas sexuales y su tipo (hombre: XY; mujer: XX), existe una diferencia acerca de la incidencia de la enfermedad en cada persona. Sobre lo anterior, a continuación se expresa una tabla con la información con el genotipo y fenotipo referente a cada caso.

          MUJER                    HOMBRE 
          
          XHXH: normales           XH Y : normal 
          XHXh: normal/portadora   Xh Y : hemofílico 
          XhXh:hemofílica (muy raro)   

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Cuadro clínico

Puede haber hemorragia en cualquier parte, pero los sitios más comunes son las articulaciones (rodillas, tobillos, codos), músculos y aparato digestivo. Las hemartrosis espontáneas son tan características de la hemofilia que casi son diagnosticadas de la enfermedad. Los pacientes con hemofilia leve sólo tienen hemorragias en respuesta a traumatismos mayores o cirugía. Y en quienes tienen hemofilia grave hay hemorragias espontáneas. Los datos de laboratorio muestran que el tiempo parcial de tromboplastina (TPT) está prolongado y otros parámetros de coagulación, incluyendo el tiempo de protombina, tiempo de hemorragia y concentración de fibrinógeno son normales. Están reducidos los valores de factor VIII:C, pero las mediciones del factor de Von Willebrand son normales.

Diagnóstico

 Se puede pensar o sospechar en el diagnóstico de hemofilia ante enfermos con hemorragias espontáneas o secundarias a traumatismos, especialmente si aparecen en las primeras etapas de la vida o en el momento del nacimiento.

La evaluación detallada de los antecedentes hemorrágicos del enfermo y de su familia será una ayuda importante para orientar el correcto diagnóstico de hemofilia. A continuación es indispensable la participación del laboratorio. En los enfermos con coagulopatías congénitas se evidencian alteraciones en las pruebas que miden globalmente la coagulación.

Concretamente en el caso de la hemofilia A se encuentra alargada la cefalina. La confirmación del tipo de hemofilia se obtiene cuando se detecta una ausencia o una disminución significativa del factor VIII (hemofilia A) .

Laboratorio

Muchos exámenes de la coagulación de la sangre se llevan a cabo si la persona bajo estudio es la primera en la familia con un trastorno de sangrado. Una vez que se ha identificado el defecto, los otros miembros de la familia requerirán menor cantidad de exámenes para el diagnóstico. Los exámenes incluyen: · TPT prolongado · Tiempo de protrombina normal · Tiempo de sangrado normal · Niveles normales de fibrinógeno · Actividad baja del factor VIII sérico

Tratamiento

El tratamiento estándar implica el reemplazo del factor de coagulación faltante. La cantidad de concentrados del factor VIII que se necesita depende de la gravedad y lugar del sangrado, al igual que de la talla del paciente. La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cual ayuda a que el cuerpo libere factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos. Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se puede administrar concentrado de factor VIII o desmopresina (DDAVP) antes de practicar una extracción dental y una cirugía con el fin de prevenir el sangrado. Es necesaria la vacunación contra la hepatitis B, dado que hay un aumento en el riesgo de exposición al virus de la hepatitis, debido a las frecuentes infusiones de hemoderivados. Los pacientes que desarrollan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con otros factores de la coagulación, tales como el factor VIIa, que pueden ayudar a la coagulación incluso en ausencia del factor VIII.

Dato anexo: afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario.

Las mujeres con un gen defectuoso del factor VIII son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia masculina de mujeres portadoras presenta la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina es portadora. Asimismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo.

Enlaces externos

• Página del NIH
• OMIM 306700