MEFV



Fiebre mediterránea
Identificadores
Símbolo MEFV
Símbolos alt. MEF
Entrez 4210
HUGO 6998
OMIM 608107
RefSeq NM_000243
UniProt O15553
Otros datos
Locus Cr. 16 p13.3

MEFV (por sus siglas en inglés, Mediterranean fever: Fiebre mediterránea) es un gen humano que contiene instrucciones para la síntesis de la proteína pirina (también conocida como marenostrina). La pirina es producida en ciertos leucocitos (neutrófilos, eosinófilos y monocitos) que juegan un papel en la inflamación y el combate a la infección. Dentro de estos leucocitos, la pirina se encuentra en el citoesqueleto. La estructura de la pirina también la permite interactuar con otras moléculas implicadas en el combate a las infecciones y las respuestas inflamatorias.

Conocimientos adicionales recomendados

Aunque la función de la pirina no es del todo entendida, se trata probablemente de mantener los procesos inflamatorios bajo control. Investigación al respecto indica que la pirina ayuda a regular la imflamación mediante la interactuación con el citoesqueleto. La pirina podría dirigir la migración de los leucocitos a los sitios de inflamación y detener o ralentizar la respuesta inflamatoria cuando ya no es necesaria.

El gen MEFV se encuentra localizado en el brazo corto (p) del cromosoma 16, en posición 13.3, desde los pares 3.232.028 hasta 3.246.627.

Fiebre mediterránea familiar

Fiebre mediterránea familiar: Han sido idetificadas más de 80 mutaciones en el gen MEFV que causan la fiebre mediterránea familiar. Unas pocas mutaciones son defectivas en pequeños fragmentos de ADN del gen MEFV, que lleva a la síntesis de una pirina anormalmente pequeña. La mayoría de las mutaciones en el gen MEFV, sin embargo, cambian uno o varios aminoácidos de la secuencia de la proteína. La mutación más común cambia el aminoácido metionina por el aminoácido valina en la posición 694 (escrito Met694Val ó M694V). Entre los pacientes con fiebre mediterránea familiar, esta mutación particular está también asociada con un incremento en el riesgo de desarrollar amiloidosis, una complicación en la cual depósitos anormales de proteína pueden llevar a fallo renal. Algunas evidencias sugieren que otro gen, llamado SAA1, puede modificar el riesgo de desarrollar amiloidosis entre pacientes con la mutación M694V.

Las mutaciones en MEFV llevan a cantidades de pirina reducidas o a proteínas malformadas que no pueden desarrollar su función correctamente. Como resultado, la pirina no puede desarrollar su supuesto papel en el control de la inflamación, llevando a respuestas inflamatorias inapropiadas o demasiado prolongadas. Fiebre e inflamación en el abdomen, pecho, articulaciones o piel, son signos de fiebre mediterránea familiar.

Referencias

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