Neurofibromatosis



 

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Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos y se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada uno con una alteración en un cromosoma diferente (17 y 22 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstos no han sido definidos aún.

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el tipo más común de neurofibromatosis que ocurre aproximadamente en 1 de cada 4.000 personas en los Estados Unidos. Aunque muchas personas afectadas heredan este trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de los nuevos casos surgen espontáneamente mediante mutación (cambios) en los genes de una persona. Una vez que ha ocurrido este cambio, el gen mutante puede pasarse a generaciones sucesivas.

Con anterioridad, la NF1 se conocía como neurofibromatosis periférica, (o neurofibromatosis de von Recklinghausen) debido a que algunos de los síntomas, tales como manchas en la piel y tumores, parecían estar limitados a los nervios exteriores o al sistema nervioso periférico de la persona afectada. Este nombre ya no es técnicamente exacto debido a que ahora se sabe que en la NF1 ocurren tumores del sistema nervioso central.

Referencias

  • NINDS: Artículo de la National Institute of Neurological Disorders and Stroke, publicado bajo dominio público.
  • Manual Merck: Tumores del Sistema Nervioso, incluyendo Neurofibromatosis

Véase también

Enlaces externos

  • Asociación de Afectados de Neurofibromatosis: http://www.aanf.es/
  • La Associació Catalana de les Neurofibromatosis: http://www.acnefi.com/castella/acnefi.htm
  • Asociación Argentina de Neurofibromatosis: http://www.aanf.org.ar/
  • Children´s Tumor Foundation™ Ending Neurofibromatosis Through Research: http://www.ctf.org/
  • Neurofibromatosis, Inc. Providenig support, education, and hope for NF families. http://www.nfinc.org/Cátegoría:Neurofisiología
 
Este articulo se basa en el articulo Neurofibromatosis publicado en la enciclopedia libre de Wikipedia. El contenido está disponible bajo los términos de la Licencia de GNU Free Documentation License. Véase también en Wikipedia para obtener una lista de autores.
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