Síndrome de Lesch-Nyhan




Síndrome de Lesch-Nyhan
Clasificación y recursos externos

Aviso médico

CIE-10 E79.1
CIE-9 277.2
OMIM 300322
Medline Buscar en Medline (en inglés)
MedlinePlus 001655

Sinónimos *Síndrome de gota juvenil, coreoatetosis y retraso mental.
* Síndrome de Nyhan.
*Déficit de hipoxantina guanina fosforibosil transferasa.
* Síndrome de hiperuricemia, coreoatetosis y automutilación.
*Hiperuricemia hereditaria y coreoatetosis.
* Síndrome de hiperuricemia y oligofrenia
.

El síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) es una enfermedad rara, hereditaria que es debida a una alteración en el metabolismo de las purinas. Los afectados tienen ausencia de la enzima hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa (EC 2.4.2.8). Las purinas y las pirimidinas son compuestos nitrogenados, que combinan con la ribosa o la desoxirribosa para formar los nucleótidos.

La herencia de esta enfermedad viene ligada al cromosoma X, por lo que las mujeres no son afectadas. El gen que expresa la enzima hipoxantina-guanina fósfóril transferasa se encuentra en el brazo largo del cromosoma X, (Xq26-q27).

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Descripción

Este síndrome está caracterizado por tres síntomas mayores: disfunción neurológica, trastornos cognitivos y de conducta y aumento o sobreproducción de ácido úrico. Algunos pacientes pueden verse afectados por anemia (macrocítica). Todos los pacientes son varones que pueden sufrir retraso en el crecimiento y pubertad, y muchos de ellos atrófica testicular. Las mujeres portadoras tienen riesgo aumentado de padecer gota, pero casi nunca están afectadas por la enfermedad

Sobreproducción de ácido úrico

Uno de los primeros síntomas de la enfermedad es la presencia de cristales de ácido úrico de color naranja en el pañal del niño afectado. La sobreproducción de esta sustancia conduce, eventualmente, a la formación de cristales o cálculos de ácido úrico en riñones, uréteres, o vejiga. Estos cristales se depositan en las articulaciones, y con el tiempo provocan una forma de artritis similar a la gota, con inflamación y dolor.


Historia

Michael Lesch era un estudiante de medicina en el Hospital Johns Hopkins y el pediatra William Leo Nyhan, miembro facultativo, cuando ambos identificaron el SLN y la hiperuricemia asociada en dos hermanos afectados (de cuatro y ocho años de edad), y publicaron el hallazgo (descrito por Nyhan, 1997). Luego del abordaje inicial del síndrome en aquel estudio de 1964, sólo debieron pasar tres años hasta que la causa metabólica fuera finalmente identificada por Seegmiller et al.  

Bibliografía

  • Lesch M, Nyhan WL. "A familial disorder of uric acid metabolism and central nervous system function". Am J Med 1964;36:561-70. PMID 14142409
  • Nyhan WL. "The recognition of Lesch-Nyhan syndrome as an inborn error of purine metabolism." J Inher Metab Dis 1997;20:171-8. PMID 9211189
  • Seegmiller JE, Rosenbloom FM, Kelley WN. "Enzyme defect associated with a sex-linked human neurological disorder and excessive purine synthesis." Science 1967;155:1682-4. PMID 6020292
  • OMIM 308000 y
  • OMIM 300322

Véase también

Enlaces externos

En inglés
  • Cleveland clinic
  • Joseph F. Smith medical library
  • Genetics home reference
  • NCBI Genes and disease
 
Este articulo se basa en el articulo Síndrome_de_Lesch-Nyhan publicado en la enciclopedia libre de Wikipedia. El contenido está disponible bajo los términos de la Licencia de GNU Free Documentation License. Véase también en Wikipedia para obtener una lista de autores.
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