Síndrome de Poland

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CIE-10	Q 78.8, q 65
CIE-9	756.89
OMIM	173800
Medline	Buscar en Medline (en inglés)
MedlinePlus	000378
MeSH	C05.116.099.370.894.819.756
Sinónimos

El síndrome de Poland es una enfermedad del desarrollo muscular extremadamente rara, enfermedad congénita (que está presente en el nacimiento).

Fue descrito por primera vez, en 1841, por Alfred Poland.^[1]

Clínicamente se caracteriza por agenesia o hipoplasia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) del músculo pectoral mayor, el brazo aparece unido por un relieve cutáneo al tórax, la glándula mamaria del mismo lado es más pequeña y se asocia a alteraciones de los dedos de la mano del mismo lado. En la mayoría de los casos, las anomalías físicas se limitan a un lado del cuerpo. Este síndrome es un defecto muscular congénito caracterizado por ausencia unilateral del pectoral mayor, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) unilateral, hipoplasia o ausencia del pezón. No se ha observado en los pacientes deficiencia mental, ni trasmisión genética de la enfermedad.

Se presenta con una frecuencia entre 1/20.000 y 1/32.000 nacidos. Esta anomalía está presente en el 10% de los pacientes que presentan sindactilia, de ellos el 75% pertenece al sexo masculino. Aproximadamente el 70% de los casos, afectan al lado derecho.

Aunque la causa exacta del síndrome de Poland no se conoce, se cree que el defecto principal parece estar en el mesodermo (tejido embrionario, a partir del cual se formaran el tejido de sostén los músculos órganos genitourinarios, sistema cardiovascular y sangre), a partir del cual se desarrolla la zona pectoral hasta la parte distal del miembro superior, por disminución del flujo sanguíneo en dicha región pectoral. Esta disminución, que parece deberse a un posible defecto primario en el desarrollo de la arteria clavicular proximal produce localmente una disminución parcial del tejido.

Clínicamente el síndrome de Poland es heterogéneo y se caracteriza por:

• ausencia unilateral de las porciones costal y esternal del músculo pectoral mayor
• pectoral menor
• cartílagos costales y simbraquidactilia (unión y cortedad de los dedos) en la mano ipsilateral (del mismo lado)
• hipoplasia de la piel y del tejido celular subcutáneo, de la pared anterior del tórax e hipoplasia o aplasia del pezón
• hipotricosis (falta total o parcial del pelo) pectoral y axilar
• ausencia de falanges media y distal (más alejado de un centro tronco o línea media), con sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) entre las falanges proximales (más cerca de un centro tronco o línea media) a expensas de las partes blandas, ya que no existe sinostosis (soldadura de varios huesos) ósea. La mano afectada suele ser más pequeña que la del lado sano.

Pueden presentarse anomalías de otros músculos de la cintura escapular y es frecuente el pterigión (membrana cutánea que cruza una articulación) de axila; en algunos casos puede existir la llamada escápula elevada o deformidad de Sprengel. Puede acompañarse en un 15% de los casos del síndrome de Moebius, producido por la parálisis de los pares craneales VI y VII. Cuando el síndrome de Poland se asocia al síndrome de Moebius este tipo de malformaciones complejas recibe el nombre de síndrome o asociación de Poland Moebius. Excepcionalmente se han descrito asociaciones entre la secuencia de Poland y otras enfermedades como: atrofia muscular peroneal, neurofibromatosis de Von Recklinghausen, displasia facio aurículo vertebral, leiomiosarcoma, dextrocardia y aplasia de los dedos de la mano.

El tratamiento consiste en apoyo psicológico y corrección quirúrgica de las malformaciones cuando sea posible.

Referencias

1. ↑ Poland, Alfred (1841). "Deficiency of the pectoral muscles". Guy’s Hospital Reports VI: 191-193.