Acromatopsia



Acromatopsia
Clasificación y recursos externos

Aviso médico

CIE-10 H53.5
CIE-9 368.54
OMIM 303700
DiseasesDB 83
Medline Buscar en Medline (en inglés)

Sinónimos Acromatismo; monocromatismo; monocromacia; daltonismo completo

La acromatopsia (también llamada monocromatismo) es una enfermedad genética, congénita y estacionaria (no-progresiva), ligada al cromosoma X. También se utiliza este término para designar defectos análogos que han sido adquiridos como resultado de una enfermedad o accidente.

Conocimientos adicionales recomendados

Consiste en una anomalía de la visión (en particular, una retinopatía periférica bilateral) a consecuencia de la cual sólo son percibidos los colores blanco y negro. En ciertos casos de acromatopsia, la persona que la padece sólo puede ver los colores primarios. Afecta a los bastones y a los conos azules en la retina. En el caso de la ceguera a los colores adquirida hay, por lo general, una interrupción en las vías neuronales entre el ojo y los centros de la visión del cerebro en vez de una pérdida de la función de los conos.

Tradicionalmente, se estima que esta enfermedad afecta a una de cada 30.000 personas (datos epidemiológicos recientes señalan, en EE. UU., un caso cada 33.000 habitantes), por lo que se considera dentro de las llamadas enfermedades raras. Afecta por igual a ambos sexos.

La llamada acromatopsia parcial remite al concepto de daltonismo (es un sinónimo suyo). En tanto que la acromatopsia cerebral alude a un subgrupo de casos en los que la pérdida de visión de colores se asocia a un daño de la corteza visual extraestríada.

Se ha identificado el gen causante de esta enfermedad, localizado en Xq28.[1] Aunque son datos muy preliminares, usando terapia génica se han podido curar ratones que sufrían esta enfermedad.[2]

Véase también

Referencias

  1. MIM Gene map
  2. Terapia génica contra el daltonismo

Enlaces externos

  • Mapping the genes (en inglés)
 
Este articulo se basa en el articulo Acromatopsia publicado en la enciclopedia libre de Wikipedia. El contenido está disponible bajo los términos de la Licencia de GNU Free Documentation License. Véase también en Wikipedia para obtener una lista de autores.
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