Cromosoma X

El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales del ser humano y otros mamíferos. En seres humanos está situado en el llamado par 23. Cuando en el par 23 se da XX el sexo del individuo es cromosómicamente llamado hembra. En caso de que sea XY el sexo del individuo será cromosómicamente macho. Si es XX se determinará femenino. También se encuentran otras distribuciones cromosómaticas.

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Funciones del Cromosoma X en humanos

Los cromosomas sexuales son uno de los 23 pares de cromosomas humanos. El cromosoma X mide más de 153 millones de pares de bases lo que representa un total del 5% de las ADN en células de mujer y un 2,5% en las del hombre. Cada persona tiene un par de cromosomas sexuales por cada célula. Las mujeres poseen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. La identificación de los genes que se encuentran en cada uno de los cromosomas es una área muy activa en la investigación científica. Eso se debe a que dependiendo de las distintas formas de aproximación al estudio del número de genes varía su número. De todas formas, se cree que el cromosoma X contiene 1336 genes de los cuales 20 quedan por identificar. Las enfermedades que la mutación de algunos de estos genes provoca se suelen denominar como enfermedades ligadas al cromosoma X. Como se ha indicado anteriormente el cromosoma X lleva ligado cientos de genes, pero sólo unos cuantos tienen relaciones directas con la determinación sexual de un embrión. Al inicio del desarrollo embrionario en las hembras uno de los dos cromosomas se inactiva de forma azarosa y permanente en las celulas somáticas. A este fenómeno se le da el nombre de inactivación del cromosoma X y crea los corpúsculos de Barr. La inactivación del uno de los cromosmas en hembras, asegura que sólo uno de los cromosomas X pueda desempeñar sus funciones, realizandose la compensación de dosis con respecto al macho. No obstante, investigaciones recientes indican que el corpúsculo de Barr puede ser biológicamente más activo de lo que previamente se creía.

Estructura del cromosoma X

El cromosoma X tiene una baja proporción de genes si lo comparamos con otros cromosomas. Esta compuesto por muchos segmentos de ADN repetitivo que no codifica para ninguna proteína o su función no es conocida. Solo el 1,7% del cromosoma codifica para proteínas funcionales que curiosamente son de baja longitud, si las comparamos con la media de longitud de un gen humano. El cromosoma X es más grande y tiene mayor cantidad de regiones de eucromatina que su pareja, el cromosoma Y. Ambos cromosomas presentan regiones de homología, sin embargo existen evidencias de que es posible que el cromosoma Y proceda de una degeneración progresiva de un cromosoma X. Además y siguiendo con el posible origen de los cromosomas sexuales se suele aceptar que el cromosoma X procede de una derivación de algún cromosoma autosómico, dichas evidencias proceden de alineamientos entre secuencias genómicas entre especies.

Enfermedades o las anomalías

Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de más de un cromosoma X en las células (aberraciones cromosómicas) o a mutaciónes de genes presentes en el mismo. Entre las enfermedades producidas por la acumulación de un cromosoma X destacan el síndrome de down, síndrome de Klinefelter, la trisomía del X y el síndrome de Turner.

Como mutaciones de genes podríamos decir que ocurren de forma más frecuentes en los hombre que en las mujeres puesto que en muchos casos estas mutaciones son recesivas en mujeres. Esto se debe a la complementación de la mutación por la presencia de un alelo sano en el otro cromosoma X. Entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se destacan la hemofilia, tanto del tipo A como del B, y el Daltonismo.

No obstante se conocen enfermedades dominantes asociadas al cromosoma X. La característica principal de este tipo de enfermedades es que un hombre afectado por la enfermedad transmite a toda su descendencia femenina la enfermedad, mientras que los varones son sanos. Pero si la mujer es la afectada la mitad de su descendencia estará afectada y la otra no. La enfermedad más conocida es la hipofosfatemia.

Además de las enfermedades anteriormente indicadas existen otra serie de enfermedades ligadas la cromosoma X. Entre estas podríamos destacar las siguientes:

Síndrome de Hunter
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA)
Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X
Deficiencia de la Glucose-6-fostato deshidrogenasa
Deficiencia de la Ornitina transcarbamilase
Distrofia muscular de Becker
Distrófia muscular de Duchenne
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Menkes
Inmunodeficiencia severa combinada ligada al cromosoma X (SCID)
Miopatía centronuclear incluyendose la miopatía miotubular
Síndrome de Alport
Síndrome de Bloch-Sulzberger
Síndrome de Coffin-Lowry
Sindrome de insensibilidad a Andrógenos
Síndrome de Lesch-Nyhan
Síndrome de Rett
Síndrome del X frágil

Bibliografía

National library of Medicine (http://www.nlm.nih.gov/copyright.html)
Carrel L, Willard HF. X-inactivation profile reveals extensive variability in X-linked gene expression in females. Nature 2005;434:400-4. DOI.
Integrante del alumnado Liceo parrolquial San Antonio.

Categoría: Cromosomas

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