Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry (también conocida como síndrome de Fabry, síndrome de Ruiter-Pompen-Wyers o angioqueratoma corporal difuso) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X, debido a un déficit de la enzima α-galactosidasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos, que produce un acúmulo de ceramida trihexósido en los lisosomas de las células.

Conocimientos adicionales recomendados

Cómo comprobar rápidamente el rendimiento de las pipetas

Guía de técnicas básicas de medición en el laboratorio

8 pasos para limpiar una balanza y 5 soluciones para mantenerla limpia

Fue descrita por primera vez en 1898 por Johannes Fabry y William Anderson.

Se caracteriza por depósito en vísceras como riñón y sistema nervioso central, ceguera, angiomatosis cutánea, enfermedad renal crónica, dolor en las articulaciones (artralgias severa).

El tratamiento consiste en suministrar la enzima α-galactosidasa por vía endovenosa periódicamente.