Enfermedad de Fabry



Enfermedad de Fabry
Clasificación y recursos externos

Aviso médico

CIE-9 272.7
OMIM 301500
DiseasesDB 4638
eMedicine neuro/579 
MeSH D000795

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La enfermedad de Fabry (también conocida como síndrome de Fabry, síndrome de Ruiter-Pompen-Wyers o angioqueratoma corporal difuso) es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X, debido a un déficit de la enzima α-galactosidasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos, que produce un acúmulo de ceramida trihexósido en los lisosomas de las células.

Conocimientos adicionales recomendados

Fue descrita por primera vez en 1898 por Johannes Fabry y William Anderson.

Se caracteriza por depósito en vísceras como riñón y sistema nervioso central, ceguera, angiomatosis cutánea, enfermedad renal crónica, dolor en las articulaciones (artralgias severa).

El tratamiento consiste en suministrar la enzima α-galactosidasa por vía endovenosa periódicamente.

 
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