Genética humana



 

La Genética Humana describe el estudio de la herencia al igual que ocurre en los seres humanos. La Genética Humana abarca una variedad de campos incluidos: la genética clásica, citogenética, genética molecular, Biología molecular, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, Genética médica y el asesoramiento genético. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana. Este artículo describe sólo características básicas de la genética humana; para la genética de los trastornos por favor ver: Genética médica.

Conocimientos adicionales recomendados

Tabla de contenidos

Las diferencias genéticas y patrones de herencia

La herencia de los rasgos para los seres humanos se basan en el modelo de herencia de Gregor Mendel. Mendel deduce que la herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamado genes.[1]

Herencia autosómica dominante

Los rasgos autosómicos se asocian con una sola en un autosome (cromosoma no sexual) se les llama "dominante" porque un solo ejemplar heredado de cualquiera de los padres es suficiente para causar este rasgo a aparecer. A menudo, esto significa que uno de los padres también debe tener la misma característica, arg me hoitees, ha arsénico debido a una nueva mutación. Ejemplos de autosómica: rasgo dominante y los trastornos son la enfermedad de Huntington y la acondroplasia.

Herencia autosómica recesiva

El carácter autosómico recesivo es un patrón de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a través de las familias. Para un rasgo o enfermedad recesiva para ser mostrada dos copias del rasgo o el desorden tienen que ser presentadas. El rasgo o gen se encuentra en una cromosoma no sexual. Debido al hecho de que se toma dos copias de un rasgo para mostrar un rasgo, muchas personas pueden, sin saberlo, ser portadores de una enfermedad. De un aspecto evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo puede permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo. Ejemplos de trastornos autosómica recesiva son albinismo, fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs


Genealogías

 

Un árbol genealógico es un diagrama que muestra las relaciones ancestrales y la transmisión de los rasgos genéticos a lo largo de varias generaciones en una familia. Las genealogías se utilizan para ayudar a detectar muchas enfermedades genéticas. Una genealogía también puede utilizarse para ayudar a determinar las posibilidades de un progenitor para producir una descendencia con un rasgo específico. Cuatro diferentes rasgos se pueden identificar por el análisis genealógico gráfico: autosómica dominante, autosómica recesiva,X o Y(x-linked, or y-linked). La penetrancia parcial puede demostrarse y calcularse por la forma de las genealogías. La penetrancia es el porcentaje expresado con frecuencia que las personas de un determinado genotipo se manifiestan al menos en cierta medida de un determinado fenotipo mutante asociado con un rasgo. La penetrancia es el porcentaje expresada frecuentemente con la cual los individuos de un dado genotipo manifiestan al menos algún grado de un fenotipo mutante específico asociado con un rasgo. Consanguinidad, es el apareamiento entre organismos estrechamente relacionados los rasgos de claros se pueden ver en los gráficos genealógicos. El gráfico del árbol genealógico en familias reales tienen un alto grado de consanguinidad, ya que era habitual y preferible para la realeza a casarse con otro miembro de la realeza. Los consejeros genéticos usan esto para ayudar a las genealogías a determinar si los padres serán capaces de producir hijos sanos.

 

Cariotipo

Un cariotipo es una herramienta muy útil en citogenética. Un cariotipo es la imagen de todos los cromosomas en la etapa de metafase organizado en función de la longitud y la posición del centrómero. Un cariotipo puede ser útil también en genética clínica, debido a su capacidad para diagnosticar trastornos genéticos. En un cariotipo normal,la aneuploidía puede ser detectado con claridad por la posibilidad de observar cualquier cromosoma faltante o adicional. EL g-banding, del cariotipo puede ser usado para detectar deleciones, inserciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. EL g-banding manchará los cromosomas con cintas únicas de luz y oscuras a cada cromosoma. A FISH, [[fluorescencia de hibridación in situ]], se puede utilizar para observar las supresiones, inserciones y translocaciones. El FISH(Hibridación fluorescente in situ, por sus siglas en Inglés:"fluorescent in situ hybridization") utiliza sondas fluorescentes que se unen a secuencias específicas de los cromosomas que hará que los cromosomas fluorescan un único color.[2]

Genómica

La genómica se refiere al campo de la genética en cuestión estructural y funcional de los estudios del genoma.[3] Un genoma es todo el ADN contenido en un organismo o una célula incluidas el ADN nuclear y mitocondrial. El genoma humano es la colección total de los genes en un ser humano que figuran en el cromosoma humano, compuesto por más de tres millones de nucleótidos.[4] En abril del 2003, el Proyecto Genoma Humano fue capaz de todas las secuencias de ADN en el genoma humano, para descubrir el genoma humano estuvo integrado por alrededor de 20.000 genes de codificación de la proteína.

Genética de poblaciones

La genética de poblaciones es la rama de la genética cuya problematica es describir la variación y distribución biológica, con el objeto de dar explicación a fenómenos evolutivos. Cuatro diferentes fuerzas pueden influir en las frecuencias: la selección natural, mutación, el Flujo genético (migración), y la deriva genética. Una población puede definirse como un grupo de cruzamiento de los individuos y su descendencia. La genética humana para las poblaciones constará sólo de la especie humana. El equilibrio de Hardy-Weinberg es un principio ampliamente utilizada para determinar frecuencias alélicas y de genotipo.

El principio Hardy-Weinberg

El principio Hardy-Weinberg establece que la composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúe la selección natural ni ningún otro factor y no se produzca ninguna mutación. En el lenguaje de la genética de poblaciones, la ley de Hardy-Weinberg afirma que, bajo ciertas condiciones, tras una generación de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarán en un valor de equilibro particular.

ADN mitocondrial

Además de ADN nuclear, los seres humanos (como casi todos los eucariotas) tienen ADN mitocondrial. Las mitocondrias, "casas de poder" de una célula, tienen su propio ADN, ya que tienen el mismo origen proteobacterium que se fusionó con células eucariotas más de 2 millones de años atrás, una afirmación conocida como la Teoría endosimbiótica. Las Mitocondrias son heredadas de su madre, y su ADN se utiliza con frecuencia para trazar las líneas materna de descendencia (véase Eva mitocondrial). ADN mitocondrial es sólo 16kb de longitud y codifica para 37 genes.

Los genes y características humanas

Los genes son las unidades fundamentales de la herencia. Los genes se pueden definir como una secuencia de ADN en el genoma que se requiere para la producción de un producto funcional. Los genes tienen tanto menores y mayores efectos en características humanas. Los genes humanos se han hecho prominentes en la naturaleza contra el debate de nutrición(Innato o adquirido).

Los genes y el comportamiento

Los genes tienen una fuerte influencia sobre el comportamiento humano. El IQ es en gran medida hereditarios. Sin embargo, esto ha sido cuestionado. La postura que los seres humanos heredan características sustanciales de comportamiento se llama nativismo psicológico, en comparación con la postura que el comportamiento humano y la cultura son casi totalmente construidos (tabula rasa).

A principios del siglo 20, fue la eugenesia política en algunas partes de los Estados Unidos y Europa. El objetivo es reducir o eliminar los rasgos que se considera indeseable. Una forma de eugenesia es la esterilización obligatoria de personas que consideran no aptas mentalmente. Los programas de eugenesia de Hitler se convirtió en conciencia social en contra de la práctica y el nativismo psicológico que se asoció con el racismo y el sexismo.

Los genes y el género

La mayor diferencia genética entre los seres humanos es saludable en el género. Los científicos discuten el grado al cual los genes y la cultura afectan papeles sexuales. El caso de David Reimer era un ejemplo para el campo de "tabla rasa", aunque recientemente el mismo caso se ha convertido en evidencia de un fuerte componente genético para la identidad de género.

Genes

La mayoría de la diversidad genética ocurre dentro de las razas que entre ellos. Conceptos comunes de las categorías raciales no coinciden con exactitud con las características genéticas.

Psicología Evolutiva

La psicología evolutiva explica muchos comportamientos humanos como más o menos moderado por genes que se desarrollaron en los humanos cazadores y recolectores en la etapa de desarrollo cultural. Véase, por ejemplo, el síndrome de Estocolmo.

Trastornos genéticos

Los seres humanos tienen varias enfermedades genéticas, a menudo causada por genes recesivos. Algunos ejemplos de enfermedades genéticas humanas son: el síndrome de Turner, la enfermedad de Huntington, el cáncer, el autismo y la anemia de células falciformes. Para una lista más completa véase la lista de trastornos genéticos. Los trastornos genéticos suelen suceder en todas partes y son muy comunes en algunos lugares.

  • Síndrome de Síndrome del maullido del gato- Un trastorno causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Esta supresión se traduce en un fenotipo de retraso mental, problemas de comportamiento, y un gato como la palabra. Aproximadamente uno de cada 50000 nacimientos tendrá el síndrome.[5]
  • Enfermedad de Huntington- Un trastorno neurológico causado por un trinucleoide repite la secuencia. Huntingtons es un rasgo autosómico dominante. La mayoría de los individuos con la enfermedad en primer lugar muestran el fenotipo alrededor de los 40 años de edad. Los síntomas son movimientos incontrolables, charque, retraso mental y problemas de comportamiento.[6]
  • Síndrome de Turner- Es una enfermedad genética rara caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.
  • Síndrome de Klinefelter- Un trastorno en los hombres provocada por la presencia de un cromosoma X adicional. Estas personas tienen un genotipo de 47, tienen el genotipo XXY en vez del normal XY. Los síntomas de este síndrome son la ampliación senos, testículos pequeños, y la esterilidad.[7]

Rasgos humanos con modelo de herencia simple

Esta lista esta incompleta, tu puedes ayudar a ampliarlo.

Dominante Recesiva Referencias
Widow's peak No Widow's peak [8] [9]
Facial Dimples No Facial Dimples [10] [11]
Capaz de probar PTC No se ha podido probar PTC [12]
Unattached earlobe Attached earlobe [10] [13] [14]
Cleft chin Sin Cleft chin [15]
Brunette iris Blue Iris
Visión a Color Ciego al Color
Pecas Sin Pecas [10] [16]
Cerumen húmedo Cerumen seco [13] [17]


Referencias

  1. Traducido de: Nussbaum, Robert L., Roderick R. McInnes, and Huntington F. Willard. Genetics in Medicine. 7th ed. Philadelphia: Saunders, 2007.
  2. Traducido de: Nussbaum, Robert L., Roderick R. McInnes, and Huntington F. Willard. Genetics in Medicine. 7th ed. Philadelphia: Saunders, 2007.
  3. Nussbaum, Robert L., Roderick R. McInnes, and Huntington F. Willard. Genetics in Medicine. 7th ed. Philadelphia: Saunders, 2007.
  4. Traducido de: Glossary." Genetics Home Reference. 14 Mar. 2008. U.S. National Library of Medicine. .
  5. Traducido de: Cri-Du-Chat Syndrome." Online Mendelian Inheritance in Man. 2008. Johns Hopkins University.
  6. Traducido de:Huntington Disease." Online Mendelian Inheritance in Man. 2008. Johns Hopkins University. .
  7. Traducido de: XX Male Syndrome." Online Mendelian Inheritance in Man. 2008. Johns Hopkins University.
  8. Campbell, Neil, Jane Reece (2005). Biology. San Francisco: Benjamin Cummings, pp. 265.
  9. Online Mendelian Inheritance in Man, ID=194000 [1]
  10. a b c Singapore Science Centre: ScienceNet|Life Sciences|Genetics/ Reproduction
  11. Online Mendelian Inheritance in Man, ID=126100 [2]
  12. Natural selection at work in genetic variation to taste
  13. a b Cruz-Gonzalez L., Lisker R. (1982). "Inheritance of ear wax types, ear lobe attachment and tongue rolling ability.". Acta Anthropogenet. 6 (4): 247-54.
  14. Online Mendelian Inheritance in Man, ID=128900 [3]
  15. Online Mendelian Inheritance in Man, ID=119000 [4]
  16. Xue-Jun Zhang et al. "A Gene for Freckles Maps to Chromosome 4q32–q34" Journal of Investigative Dermatology (2004) 122, 286–290 [5]
  17. Online Mendelian Inheritance in Man, ID=117800 [6]

Véase también

Enlaces externos

  • Proyecto del Genoma Humano(En inglés)
  • ¿Cuántos Generales tiene la gente?(En inglés)
  • Human Videos Genéticos(En inglés)
 
Este articulo se basa en el articulo Genética_humana publicado en la enciclopedia libre de Wikipedia. El contenido está disponible bajo los términos de la Licencia de GNU Free Documentation License. Véase también en Wikipedia para obtener una lista de autores.
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