Mucopolisacaridosis



 

Conocimientos adicionales recomendados

Las mucopolisacaridosis (MPS por su sigla en inglés) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel y el tejido conectivo. Los glicosoaminoglicanos (antes llamados mucopolisacáridos) también se encuentran presentes en el líquido que lubrica las articulaciones.

Causas

Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar en proteínas y moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y el tejido conectivo. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.

El acúmulo de mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos (dermatán sulfato, heparán sulfato, queratán sulfato y condroitín sulfato) se produce en los lisosomas de las células de diferentes órganos como el hígado, bazo, vasos sanguíneos

Clasificación

Existen varios tipos de mucopolisacaridosis, entre los más representativos están:

  • Mucopolisacaridosis tipo I: también denominada gargolismo o enfermedad de Hurler. Existe un defecto de la enzima α-1-iduronidasa. Estos niños pueden vivir hasta la adolescencia, presentan:
  1. Enanismo.
  2. Deformidades óseas (lordosis lumbar)
  3. Visceromegalia.
  4. Macroglosia.
  5. Retraso mental.
  6. Opacidad corneal, degeneración retiniana, glaucoma.
  7. Facies de gárgola.
  8. Pueden presentar Sindrome del Túnel Carpiano.
  • Mucopolisacaridosis tipo II: también denominada Enfermedad de Hunter. Existe un déficit de la enzima denominda sulfatasa del iduronato. Produce también alteraciones en el fenotipo y en el desarrollo físico y mental del niño.....

Referencias

  • Manual Merck Capítulo sobre Trastornos Musculoesqueléticos Infantiles.
  • MUCOPOLOSACRIDOSIS TIPO III O SINDROME DE SAN FILIPO SE CARACTERIZA PORLAAUSENCIADELA ENZIMA HEPARAN SULFATASAhttp://www.ninds.nih.gov/health_and_medical/pubs/las_mucopolisacaridosis.htm National Institute of Neurological Disorders and Stroke]: publicado bajo dominio público.
 
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