Síndrome de Di George

El síndrome de Di George presenta una amplia variedad de síntomas entre los individuos afectados, aunque no todos están presentes en todos los casos. Comúnmente incluye una historia de infecciones recurrentes, defectos cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea. Raramente se presenta en los individuos Sarcoma de Kaposi. Estos síntomas se producen debido a una producción muy pobre o nula de Linfocitos T por parte del Timo. Los afectados por este síndrome tienen una esperanza de vida muy corta si no se controla su Inmunodeficiencia.

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Está causado en la mayoría de los casos por una deleción en el cromosoma 22, en la región 22q11.2, producido por un error en la meiosis. La deleción del cromosoma 22 también se conoce como síndrome velocardiofacial, catch 22, síndrome Shprintzen y otros nombres. Afecta a uno de cada 4000 nacidos vivos.

Véase también

• Genes y enfermedades
• Hipoparatiroidismo

Enlace externo

• Página NIH
• Asociación Civil Familias 22q11 DS/VCFS de Argentina