Alcaptonuria



Alcaptonuria
Clasificación y recursos externos

Aviso médico

Ácido homogentísico
CIE-10 E70,2
CIE-9 270,2
OMIM 203500
DiseasesDB 409
Medline Buscar en Medline (en inglés)
MedlinePlus Alkaptonuria
eMedicine ped/64 
MeSH D000474

Sinónimos

En medicina, la alcaptonuria es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina. Se hereda con un patrón autosómico dominante y causada por un defecto en el gen HGD que codifica a la enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa (EC 1.13.11.5).[1] El resultado es la acumulación de uno de los productos tóxicos de la ruta metabólica en cuestión, una molécula llamada ácido homogentísico, el cual circula por la sangre y se excreta en la orina en grandes cantidades, dandole la característica coloración negruzca a la orina. El exceso del ácido homogentísico causa daño a los cartílagos, una condición llamada ocronosis, que conlleva a osteoartritis, a las válvulas del corazón y produce cálculos renales. Está en estudio el tratamiento por administración de nitisinona, el cual suprime la producción del ácido homogentísico.[2] La alcaptonuria es frecuente en Eslovaquia y en la República Dominicana, con mayor incidencia que otros países.[3] [4]

Conocimientos adicionales recomendados

Véase también

Referencias

  1. [MedlinePlus] (julio 2007). Alcaptonuria (en español). Enciclopedia médica en español. Consultado el 11 de julio, 2008.
  2. Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MB, et al (2002). "Natural history of alkaptonuria". New England Journal Medicine 347 (26): 2111–21. DOI:10.1056/NEJMoa021736.
  3. Zatková A, de Bernabé DB, Poláková H, et al (2000). "High frequency of alkaptonuria in Slovakia: evidence for the appearance of multiple mutations in HGO involving different mutational hot spots". American Journal of Human Genetics 67 (5): 1333–9.
  4. Milch RA (1960). "Studies of Alcaptonuria: Inheritance of 47 Cases in Eight Highly Inter-related Dominican Kindreds". Am. J. Hum. Genet. 12 (1): 76–85.

Enlaces externos

  • Alcaptonuria, Enciclopedia Microsoft® Encarta® Online 2008.


 
Este articulo se basa en el articulo Alcaptonuria publicado en la enciclopedia libre de Wikipedia. El contenido está disponible bajo los términos de la Licencia de GNU Free Documentation License. Véase también en Wikipedia para obtener una lista de autores.
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