Alcaptonuria

En medicina, la alcaptonuria es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina. Se hereda con un patrón autosómico dominante y causada por un defecto en el gen HGD que codifica a la enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa (EC 1.13.11.5).^[1] El resultado es la acumulación de uno de los productos tóxicos de la ruta metabólica en cuestión, una molécula llamada ácido homogentísico, el cual circula por la sangre y se excreta en la orina en grandes cantidades, dandole la característica coloración negruzca a la orina. El exceso del ácido homogentísico causa daño a los cartílagos, una condición llamada ocronosis, que conlleva a osteoartritis, a las válvulas del corazón y produce cálculos renales. Está en estudio el tratamiento por administración de nitisinona, el cual suprime la producción del ácido homogentísico.^[2] La alcaptonuria es frecuente en Eslovaquia y en la República Dominicana, con mayor incidencia que otros países.^{[3] [4]}

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Véase también

• Fenilcetonuria
• Error congénito del metabolismo

Referencias

Enlaces externos

• Alcaptonuria, Enciclopedia Microsoft® Encarta® Online 2008.